基因HAVCR2纯合突变的原发性噬血细胞综合征，一定要移植吗？

周云干

       13岁女，2021年4月确诊噬血细胞综合征，当时生病的时候症状就是身上有不同位置的红斑，现在没有了，孩子状态也很好。但是孩子身上一些地方的皮下有结节，很硬，主要是在手肘和小腿。当时第一次病理结果是结节红斑，第二次病理结果排除白血病和肿瘤。

       当时孩子的基因检测结果发现HAVCR2基因纯合突变，父母一人一条杂合突变，医生告知我们要移植，请问群里的大佬们，这种一定要移植吗？

漂泊

基因测序文字看不清，b超类的结果大体上个人觉得问题不大，要看基因点位纯合突变的影响和致病性。如果是明显致病性或者不确定性加上免疫功能和蛋白表达检查还是有问题的话，确实大概率需要移植。

小哲墨翊

现在引起噬血细胞综合征的原因还没找到是么？因为底下检查的图片太模糊看不清，反正我们家是eb引起的噬血，因为中途复发，所以就移植了，目前还挺好的，已经快两年了

菜菜子12

这个基因导致的问题主要是淋巴瘤，论坛里出现过几个，你可以搜索一下看看，有的进行了移植

蔡波

我孩子就是此病，基因引起的噬血细胞综合征，已经在北京移植后快一年了，这个病不做移植是不行的。

蔡波

小哲墨翊 发表于 2022-7-10 10:30
现在引起噬血细胞综合征的原因还没找到是么？因为底下检查的图片太模糊看不清，反正我们家是eb引起的噬血， ...

他这个就是给我们一样HAVCR2基因纯合突变，这个就是致病性基因，可以说就是原发性的疾病

海蓝天

去北京做一次评估吧！有了评估结果这样才放心，如果需要移植就尽快，原发性噬血越快越好。主要还是看你们作为家长的怎么决定。

慧颖

咨询过很多医生，移或不移两种意见都有。移植主要考虑治愈，不移植主要考虑移植后生存质量，要有至少2年的准备

亮哥

       个人认为你家孩子这个HAVCR2基因属于原发性的，按常规理解就是致病性的，基本上是需要移植的。另此基因与皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤有关系。之前两次病理活检没有完全明确与基因相符合的结论，个人建议再取活检送北京友谊医院病理科找张燕林医生看看，看下他的病理活检结果是什么。

       你家这个问题，之前群里也有好几位类似的小病友，有移植的，也有随诊观察治疗的。建议你家也可以多问问北京其他几位权威医生，以看下他们的治疗观点和方案。具体请以临床医生判断为准，加油！

XNFER

亮哥 发表于 2022-7-10 20:51
个人认为你家孩子这个HAVCR2基因属于原发性的，按常规理解就是致病性的，基本上是需要移植的。另此 ...

请问杂合突变也会生病吗？目前只是凑巧查出有这个基因突变，没有任何疾病症状

于琴

蔡波 发表于 2022-7-10 13:25
我孩子就是此病，基因引起的噬血细胞综合征，已经在北京移植后快一年了，这个病不做移植是不行的。

请问你家小孩移植了之后怎么样，我小孩也是这个基因突变，然后父母杂合变异