快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 慢性活动性EB病毒感染 › 2岁宝宝噬血，请大家帮忙看下基因检测结果

发新帖

查看: 3836|回复: 3

2岁宝宝噬血，请大家帮忙看下基因检测结果

9 主题	23 帖子	344 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 344

发消息

发表于 2023-1-29 16:13 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

等了很久，基因检测结果出来了，请大家帮我看下结论，谢谢大家了。

微信图片_20230129172200.png

微信图片_20230129172200.png

微信图片_20230129172204.png

微信图片_20230129172208.png

微信图片_20230129172214.png

微信图片_20230129172552.png

微信图片_20230129172556.png

回复

使用道具举报

24 主题	7080 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27201

发消息

发表于 2023-1-29 18:57 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

看这个结果，杂合的致病性不明确，应该是没有问题的

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	46万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 468689

发消息

发表于 2023-1-29 19:30 | 显示全部楼层中国四川成都

现有两个基因检测结论是没有发现致病性基因的，即代表现有基因检测结果在理论上都是正常的。另可以对孩子父母的STXPB2这个基因点进行检查，以判断这个基因点的遗传方式，以得到更精准的结论。具体请结合免疫功能学结果综合判断哈。祝好！

回复

使用道具举报

20 主题	8892 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32559

发消息

发表于 2023-1-29 19:31 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

有一个杂合的基因突变，应该是不致病的，基因应该是正常的

回复

使用道具举报

热门推荐

结疗后身上出现好几道疤痕，还有腿上出现好: 大佬们帮忙看看咋回事？还有结疗后十天后的复查结果？

成人斯蒂尔演变噬血细胞综合征，结疗后十天: 大佬帮忙看下呢？

孩子停药一年多，突然发烧有点着急: 孩子去年2月噬血，期间一直挺好，昨天晚上有些发烧，今天去做了血常规，现在又烧到38.

七个月宝宝嗜血细胞综合征，求意见: 七个月宝宝嗜血细胞综合征治疗过程中嗜血没有得到控制，这几天加重病情加重了，目前想

13岁，男孩，9月8日左右确诊嗜血细胞综合症: 现在转到北京友谊医院，大概率移植，最近检查结果如下，结果是不是不容乐观啊？暂时会

9岁女孩，有口腔溃疡和eb病毒感染，麻烦帮: 孩子没有定性嗜血，这次一年溃疡近7次，全部在舌头边上，溃疡面积深，而且巨疼

孩子发烧一天半37.8度，流鼻涕，咳嗽，担心: 孩子4岁半，发烧一天半，前面流清鼻涕，咳嗽，前天下午开始发烧37.7。可以帮忙看看化

36岁，淋巴瘤样肉芽肿，最新的FISH外检报告: 第一次治疗结束，没有特别明显不适。R-CHOP方案。附上外检，eb病毒血的亚群实验室说载

9岁eb病毒转化成噬血细胞综合症后，脐带血: 去年2024.11.5确诊噬血细胞综合症，后化疗评估脑部有东西，腰穿打翘后，2025.

73岁，因原发病斯蒂尔引发嗜血细胞综合征: 一、病人，男性73岁，无基础疾病，原发病成人still后引发嗜血细胞综合征。二、病

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-10-31 05:33 , Processed in 0.115394 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表