各位大神帮忙解读一下基因的结果

A小司 · 发表于 2023-4-11 08:32

本人2021年确诊噬血细胞综合征，多经检查确定为妊娠相关噬血，给予四次dep治疗，之后评估过程中噬血指标一直稳定，后有肿大淋巴结，穿刺为反应性增生，在王昭主任的建议下进行了二代基因测序，下边为具体内容，希望大神给解读一下。

亮哥 · 发表于 2023-4-11 09:08

现有基因没有发现明确性致病性突变，整体结论是正常的。另RC3H1、C8B、PLCG2这三个基因点可以问问医生，看哪个基因点需要做父母的，具体请以医生医嘱为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-4-11 09:12

没有致病基因，没问题；妊娠噬血好多后期恢复的挺好的

菜菜子12 · 发表于 2023-4-11 20:03

噬血相关的基因看起来是正常的！

A小司 · 发表于 2023-4-13 12:20

听涛观海发表于 2023-4-11 09:12
没有致病基因，没问题；妊娠噬血好多后期恢复的挺好的

感谢大神解答

A小司 · 发表于 2023-4-13 12:21

菜菜子12 发表于 2023-4-11 20:03
噬血相关的基因看起来是正常的！

A小司 · 发表于 2023-4-13 12:21

亮哥发表于 2023-4-11 09:08
现有基因没有发现明确性致病性突变，整体结论是正常的。另RC3H1、C8B、PLCG2这三个基因点可以问问医 ...