SH2D1A基因突变，EB病毒阴性，化疗第二周病情控制效果差，还有其他治疗方式吗？

Feeling

成塔刘文俊 发表于 2023-12-27 15:15
我说下我的看法，现在主要是噬血没控制住，最好必须找附二院的血液科高举进行会诊，或者请北京友谊王昭进行 ...

嗯嗯，刚看到有明天早上高举主任的特需号，我先挂了去问一下。之前都多学科会诊好多次了，还有一次全院专家会诊，但好像是孙舒雯会的诊。基因就是那一个比较像，但是这个突变点位不知道有多大的影响。在这次生病前孩子身体一直非常好，都没进过医院。

否极泰来82

有的时候北京的医生是真的牛，我也是在北京治疗的病友，EB病毒相关噬血后淋巴瘤，男孩，基因点位跟您家有点像，我家女孩不发病只携带但是会传给下一代，现在移植完一年，孩子恢复的不错，如果是真要移植在孩子没有进一步并发症前，早做打算这样对孩子有利，我家是经过了淋巴瘤化疗放疗再移植的，走了很多弯路

亮哥

        我个人认为还是楼上刘大佬的经验靠谱，先就华西本部专家会诊。检查下到底什么原因导致现有病情治疗效果不佳，以获得更好的方案以缓解病情。后期无论是否北上，现在孩子都需要一个缓冲期，不能让病情持续进展。其他什么去北京的建议都是不切实际的，毕竟人还在ICU。现阶段治疗主要靠本部医生，自己去问来问去都是白费蜡，家属先配合好医生吧，祝好！

菜菜子12

移植的话也要病情控制住才能移植，而且要有移植的指标才移植，目前还是要先控制住病情，一线方案不行的话，还有dep方案，和芦可替尼，芦可替尼有控制噬血的左右，华西不行的话，可以北上看看，大批华西的病友都去北京看过

Feeling

亮哥 发表于 2023-12-27 17:15
我个人认为还是楼上刘大佬的经验靠谱，先就华西本部专家会诊。检查下到底什么原因导致现有病情治疗 ...

谢谢亮哥和大家的建议，我们今天去找了高主任，他们要再会诊看看，ICU说孩子感染控制的还不错，就是噬血不太好。下午也刚提交了中华骨髓库的申请，希望之后会有转机。