哪位大神懂基因问题啊？

瘋°釨 · 发表于 2019-4-9 22:18

大家好，我家儿子3岁3个月时被确诊川崎病+噬血细胞综合征确诊后儿童医院就诊的当时vp16化疗5次住院14天出院后状态挺好没有发热过现在吃药维持，基因报告有一个纯合项目，想问一下基因有纯合的能否要二胎啊？哪位大神能给分析一下啊？

arroa · 发表于 2019-4-10 07:59

itpk这个基因是个hom，纯合。报告虽然预测是个良性，但是临床有川崎病表现，所以这个基因还是非常值得怀疑的。我个人认为，川崎这个临床，就是和这个itpk有关，请多咨询一些专家。再谈一下二胎，如果夫妻双方没有川崎家族病史，这个基因纯合就是人群中小概率事件的发生。但既然夫妻两人各带一个突变，再生娃娃得川崎的概率是至少是1/4。如果这个基因遗传方式是显性，概率会更大。这个也需要咨询遗传生殖方面的专家。噬血相关基因没有报道出来。以上供参考，祝早日康复。多问一句，两口子是近亲或家离得很近吗？