UNC13D基因检测结果

1070636676 · 发表于 2018-7-16 23:44

针对这条基因的检测，能证明原发吗？

一知半解先森 · 发表于 2018-7-17 00:22

具体的诊断请参考大夫的诊断

xuhui · 发表于 2018-7-17 06:57

复杂杂合突变，可以诊断为原发性噬血细胞综合征了

一知半解先森 · 发表于 2018-7-17 00:13

从基因检测报告上来看，是高度怀疑原发性噬血，如果对此项结果有疑议，是可以在一个月内提出复检的。另外可从免疫功能学上的检查来辅助判断是不是原发性噬血。（NK细胞活性，CD107等）