基因检测结果，麻烦大神们给看下，谢谢

鲁房置换56店小 · 发表于 2020-3-26 15:46

基因结果，LYST 和 LRBA 谢谢大神

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海若 · 发表于 2020-3-26 19:27

结合蛋白功能检测结果一起看看吧。建议去北京或者至少在网上咨询张主任或者孙主任。

鲁房置换56店小 · 发表于 2020-3-26 19:29

好的谢谢

亮哥 · 发表于 2020-3-26 21:08

我很慎重说下，很担心你家 LRBA 这个基因点，此条LRBA 基因在致病的情况下涉及免疫缺陷性疾病。你家孩子此条LRBA 基因是来源于父母各一条同样的基因，父母杂合突变遗传孩子复杂杂合突变。我个人认为不排除你家孩子LRBA 基因有免疫缺陷原发性致病的倾向。以上只是我个人意见哈。建议你家结合其他免疫功能结果，结合临床再找相关权威医生综合判断下。

鲁房置换56店小 · 发表于 2020-3-26 21:26

谢谢亮哥

鲁房置换56店小 · 发表于 2020-3-26 21:28

亮哥发表于 2020-3-26 21:08
我很慎重说下，很担心你家 LRBA 这个基因点，此条LRBA 基因在致病的情况下涉及免疫缺陷性疾病。 ...

如果是免疫缺陷移植的话能好吗？治愈率高吗？

听涛观海 · 发表于 2020-3-26 22:12

还是得复查免疫蛋白表达那些，尤其是cd107a因为你家之前的太低了！希望复查时候会有好转

arroa · 发表于 2020-3-27 06:21

鲁房置换56店小发表于 2020-3-26 21:28
如果是免疫缺陷移植的话能好吗？治愈率高吗？

接着亮哥的回复说一下，本监测嗜血相关的基因没有太多的问题，有个lyst，因为是杂合突变，也基本没有问题。lrbt这个基因确实需要怀疑一下，问问检查机构，这个基因编码的蛋白功能能不能检查。根据蛋白功能结果，再结合临床，家族病史，基本就能判断该基因的好坏与否。通过造血干细胞移植可以重建免疫系统达到治愈免疫缺陷病的目的。不过你们这个基因的影响还没明确，需要进一步确认。是否移植，还得多找医生来综合判断。祝早日康复。