帮忙给看看基因检测结果，谢谢！

大侠31 · 发表于 2020-3-28 14:15

结果刚出来，请给看看

亮哥 · 发表于 2020-3-28 15:40

现基因检测结论 PLCG2 杂合突变，由父亲遗传，临床意义不明。我个人认为应该是不致病的，即噬血基因结果均正常。但是此基因点 PLCG2 在如果致病的情况下，涉及自身炎症，为稳妥起见，个人建议咨询下张蕊，她是自身炎症方面的权威。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2020-3-28 15:50

噬血相关基因应该是没问题的

大侠31 · 发表于 2020-3-28 15:57

谢谢了

听涛观海 · 发表于 2020-3-28 16:05

杂合的基因突变且只遗传父亲，临床意义不明，一般不致病

arroa · 发表于 2020-3-29 07:23

听涛观海发表于 2020-3-28 16:05
杂合的基因突变且只遗传父亲，临床意义不明，一般不致病

他这个是显性遗传。当然还要看发病概率等其他一些因素。最好的建议是检查一下该基因所编码的蛋白功能有没有缺陷，再结合孩子自身临床表现和父亲这边亲属的遗传病史大体就能判断该基因的影响。
该报告对噬血的原发基因排除掉了，所以不是原发噬血。

大侠31 · 发表于 2020-3-29 08:17

临床表现很好，结束化疗