哪位大神帮忙解读一下穿孔素表达报告？谢谢！

仿佛是一场梦 · 发表于 2020-3-28 15:36

女儿跟母亲的穿孔素都低这个报告可以判断是家族嗜血吗？

亮哥 · 发表于 2020-3-28 15:55

你家孩子之前的基因结果PRF1杂合突变，结果是意义未明确。不知道后期补充检查父母双方的这个PRF1基因点没有（这点很重要的）？另当时你家孩子的穿孔素结果就低，现在孩子妈妈的穿孔素也低，而且孩子年龄小，只能说各方面都是在向遗传方面的问题倾斜，但是病友对于你家是否是遗传的问题，是给不出明确答案的。建议两手准备，一方面配型，一方面北上咨询更权威的医生，以获取更权威的解释。

海若 · 发表于 2020-3-28 15:59

不能只凭这一个结果就判断原发噬血吧。建议结合基因检测结果看看。

仿佛是一场梦 · 发表于 2020-3-28 15:59

亮哥发表于 2020-3-28 15:55
你家孩子之前的基因结果PRF1杂合突变，结果是意义未明确。不知道后期补充检查父母双方的这个PRF1基因 ...

知道了谢谢大神

听涛观海 · 发表于 2020-3-28 16:12

穿孔素母亲也低，之前基因检查PRF1的杂合突变，缺陷的可能性大啊，是不是家族性的不好说；是否存在缺陷，需要移植找更高级专家再诊断一下把

仿佛是一场梦 · 发表于 2020-3-28 16:14

亮哥发表于 2020-3-28 15:55
你家孩子之前的基因结果PRF1杂合突变，结果是意义未明确。不知道后期补充检查父母双方的这个PRF1基因 ...

之前咨询过张蕊大夫让我们检测一下PRF1的蛋白表达看是不是家族嗜血说如果复发就得移植

亮哥 · 发表于 2020-3-28 16:16

仿佛是一场梦发表于 2020-3-28 16:14
之前咨询过张蕊大夫让我们检测一下PRF1的蛋白表达看是不是家族嗜血说如果复发就得移植

那基因蛋白表达结果如何呢？

仿佛是一场梦 · 发表于 2020-3-28 16:24

亮哥发表于 2020-3-28 16:16
那基因蛋白表达结果如何呢？

PRF1的蛋白表达是不是穿孔素表达？我们检查的是穿孔素表达

亮哥 · 发表于 2020-3-28 16:26

仿佛是一场梦发表于 2020-3-28 16:24
PRF1的蛋白表达是不是穿孔素表达？我们检查的是穿孔素表达

穿孔素是穿孔素，PRF1基因蛋白表达是另外一个检查。你问外检的业务员，他们都知道。

仿佛是一场梦 · 发表于 2020-3-28 16:34

亮哥发表于 2020-3-28 16:26
穿孔素是穿孔素，PRF1基因蛋白表达是另外一个检查。你问外检的业务员，他们都知道。

难道不是这个吗？

听涛观海 · 发表于 2020-3-28 17:00

仿佛是一场梦发表于 2020-3-28 16:24
PRF1的蛋白表达是不是穿孔素表达？我们检查的是穿孔素表达

穿孔素就是PRF1

亮哥 · 发表于 2020-3-28 17:00

仿佛是一场梦发表于 2020-3-28 16:34
难道不是这个吗？

脑袋短路了，记成颗粒酶去了。你是对的，你这个是 PRF1蛋白，那就说明蛋白表达有低下问题了。只有以张大神的医嘱为准了。做好配型工作，也期望后期能正常恢复吧。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2020-3-28 18:40

仿佛是一场梦发表于 2020-3-28 16:14
之前咨询过张蕊大夫让我们检测一下PRF1的蛋白表达看是不是家族嗜血说如果复发就得移植

既然如此，有机会观察就先观察，同时做好配型等工作

arroa · 发表于 2020-3-29 07:08

亮哥真的脑子短路了。prf1蛋白就是穿孔素。这个表达低了，说明有问题。如果真的是连续几次检查都低，再次复发时，需要做好移植的准备。看有病友说你原来该基因是杂合突变。虽然杂合从理论上不能构成原发噬血的判断，但是也许其他未知因素配合该突变造成穿孔素蛋白表达低的结果也不是没有可能。所以，提前做些准备比较妥当，但愿用不到。祝早日康复。