关于孩子原发性噬血，骨髓移植的供者选择问题 ？

晓晓，阳阳妈妈1

      我的宝宝马上要移植 ，配型结果宝宝的两个姐姐都是十个点全相合 ，而且做了基因都正常， 没有携带，  但北大任教授说建议还是用骨髓库的 ，说是噬血本身就说不清楚 ，有的基因都查不到 ，与环境也有关系。 去北儿张蕊主任和青岛孙立荣主任都说可以用， 我们该怎么办 ？ 请大神指点 。

亮哥

        你家男孩是UNC13D基因突变的原发噬血，突变来源于父母，一人一条遗传给孩子，和群里几个原发性噬血小病友的致病基因突变一样。  类似原发噬血的移植，都是优先选择 中华骨髓库 的异基因供者。 如果要用亲缘供者，安全起见的情况下，需要进一步检查亲缘供者的基因。  具体还是要以 骨髓库的搜索结果 和 亲缘供者检查结果为准 ，先积极配合医生的供者筛选工作吧。

以心印心

时间来得及的话，赶紧做下两个姐姐的基因检查，最终还是以所在移植医院医生给的建议为准。

A昆山蓬朗液化气

我儿子也是UNC13D这条基因点突变，八一罗主任也是建议使用非亲缘供者，因为亲缘供者即使是全合或者半各都有很多医学上未知基因质变点。

菜菜子12

张蕊教授说能用的话应该可以，为以防万一，可以排查下姐姐的基因

侯西成

以心印心 发表于 2020-4-28 21:25
时间来得及的话，赶紧做下两个姐姐的基因检查，最终还是以所在移植医院医生给的建议为准。

两个姐姐做了基因都没有问题 孩子就是脱髓鞘表现 现在基本缓解 急需移植 北大医院给配型 但要等两三个月  等不起怕化疗久了受伤害

侯西成

谢谢诸位

漂泊

看看了解了解，楼上说的有道理！我觉得择优吧！骨髓库如果有全相合的固然好！没有的话，姐姐的应该也可以用

Y-小玉米

我是成人原发，我不清楚我的原发基因是什么，当时确诊病因需要移植，主任就让家人都做了配型，后来说在中华血库找找供者，找了一个多月，没找到，我的病情也比较稳定，王昭主任说可以用我弟的，全相合，就进仓了，现在已经移植马上半年了

听涛观海

既然北儿张蕊说可以用了，那估计是没问题的

arroa

关于这点，姐姐全合，基因没有问题的话，可以用。但是如果有时间和机会再基因库里找到供者的话，我个人认为还是没有亲缘关系的供者好一些。具体还是各种情况的综合考虑，看大夫如何说吧。祝早日康复。