从这个基因检测结果单子看，是不是可以确定为原发噬血

顺其自然45 · 发表于 2020-5-21 09:33

各位看看，还有没有别的化验单

亮哥 · 发表于 2020-5-21 10:54

有一页UNC13D的明细呢？那页上传上来看看，还有父母的UNC13D基因点结果如何？

顺其自然45 · 发表于 2020-5-21 12:02

亮哥发表于 2020-5-21 10:54
有一页UNC13D的明细呢？那页上传上来看看，还有父母的UNC13D基因点结果如何？

父母的我没拿到，明细是写杂和和纯合的那一叶吗？

亮哥 · 发表于 2020-5-21 12:23

你把前3页都照出来

arroa · 发表于 2020-5-21 12:38

如果只有这一个的话，48%变异率杂合突变。理论上不是原发，应该没有问题。继续检查munc13-4的蛋白活性。蛋白活性好，就可以放心了。祝早日康复。

顺其自然45 · 发表于 2020-5-21 13:29

亮哥发表于 2020-5-21 12:23
你把前3页都照出来

是这个吗

顺其自然45 · 发表于 2020-5-21 15:14

arroa 发表于 2020-5-21 12:38
如果只有这一个的话，48%变异率杂合突变。理论上不是原发，应该没有问题。继续检查munc13-4的蛋白活性。蛋 ...

m u n c 13--4是个什么化验单? 做了好几个，抗体激发基因的，也不清楚这个做了没 ?

arroa · 发表于 2020-5-21 16:21

顺其自然45 发表于 2020-5-21 15:14
m u n c 13--4是个什么化验单? 做了好几个，抗体激发基因的，也不清楚这个做了没 ?

这个报告。