孩子月龄2个月，确诊UNC13D基因原发性噬血细胞综合征，附基因检测结果

JFQBY

       大家好，我是2020年3月21日生产，6月2日孩子（2个月龄）发烧？ 6月5日孩子在广州省妇幼医院被确诊为噬血细胞综合征，不过只是在噬血的路上，因为有四个指标符合了，医生判断发烧会再继续，建议赶紧治疗控制。6月6月转入ICU，6月8日不再发烧，期间经过血浆置换 ，输过血制品，6月9日确认后按94方案进行治疗，在icu呆了十天，使用了三次VP16进行化疗 ，后生命体征稳定，由于省妇幼医院没有血液专科，怕化疗的孩子在普通科室容易受感染，经医院安排，我们转到海珠区的南方医院珠江医院的儿科进行治疗，在珠江医院我们再呆了12天，使用了一次VP16，每天都使用地塞米松激素治疗，6月27日医生说我孩子不再噬血的症状，已经缓解了，肝脾恢复正常，血小板也上升到正常，甘油三酯也正常，不再发烧，凝血功能正常，铁蛋白下降，可以出院，在家口服地塞米松跟护肝的药，地塞米松药量逐渐减少。

       本以为已经控制住了，皆大欢喜，可没想到2020年7月3日的基因报告，显示我跟丈夫都有的病的染色体，很不幸，两条都传给了孩子，所以是UNC13D原发性噬血细胞综合征， 不知道有没有病友是原发性的，你们现在做何治疗？  效果如果？  在哪里治疗？

A昆山蓬朗液化气

        你好！我儿子也是UNC13D杂合突变，18年年底在上海诊断出来的，用的是04方案，化疗八周等待中华库的供着，19年3月来到北京八一儿童医院找罗荣牡主任进行了移植，5月23号回输到现在，目前状态还可以。你家太小了，我觉得如果要移植的话，必须先稳定病情，等孩子到6-8个月进行移植是比较好一些的。

        祝顺利！

A昆山蓬朗液化气

再加一句：北京儿童医院（张蕊），北京航天中心医院（罗荣牡），都可以去咨询一下。

湉湉mum

我们也是这条基因有问题，在北京儿童医院移植，移植回输后61天了，现在在抗排异阶段，加油！

桃子麻麻

       简直就是我家的在复制版，UNC13D原发基因问题还是需要移植，但是孩子太小，我们是一周岁左右在罗主任那里移植的。你们要照顾好孩子防止感染，还要准备资金，问询可以移植的医院。因为复发的症状一次比一次厉害。

听涛观海

噬血中UCN13D这个基因突变的还是比较常见的，而且原发的移植成功率还是比较高的；要移植还是去找经验多的医院进行

漂泊

楼上大神们或许没看到您家孩子年纪大小，目前阶段控制住噬血可以定期复查养护，移植的最小年纪好像是8个月大以上.护理好下来的几个月，一般复发率还是很低的，前提是护理好，然后最好选择北京这三个医院进行移植

漂泊

我去，是我错了！没注意文字叙述！那就选择经验好的北京医院移植风险小，费用其实不比地方医院高

潘潘

这个基因在原发中比较常见，孩子太小，保护好身体长大一点再移植，最好不要抱侥幸心理。

温暖的6

我家也是这个基因，现在才5个月，你家孩子今年已经1岁了多了吧，我看是2019年出生的，来北京吧，上面三个医院咨询一下

阳光明媚

你好，我们孩子也是这个基因引起的噬血，孩子发病时两岁四个月，在北京儿童医院治疗稳定后，进行的移植，现在移植后一年零17天，状态挺好的。

因之

       楼主你的情况几乎跟我们一样，年龄也差不多，我是三月十号生的，差几天两个月的时候发病，当时就是发烧。不过我们没有你们幸运，辗转了两家医院二十三天，重症十三天才确诊，开始都当支气管肺炎，脓毒血症治疗，后面慢慢表现噬血的临床征状才确诊的。因为这个病太罕见。最后又转到省医院找血液病专家治疗的。目前在走疗阶段。用的2004方案，依托泊苷化疗，在医院住了二十天，现在出院走疗。

       目前一星期化疗一次。情况稳定不发烧，细胞慢慢上涨中。主任医师也说也许不用移植，但基因问题比较容易反复，叫我们做好两手准备，叫同胞兄弟姐妹配型。我们也是UNC13D杂合突变。希望你我能够互相关注，多多交流！

亮哥

楼上说了很多了，都是病友结合自家小孩的经验所谈。  我个人只是认为你家这个基因检测结果，估计在北京权威专家那里需要重新检测，估计会换家比较权威的检测机构重做。毕竟基因检测结果涉及移植，是生命大事。 祝好 !