噬血基因检查说 UNC13D 是杂合性的

Deng.Li · 发表于 2020-7-31 15:41

花了几大千查基因，现在看到结果说不确定是基因问题，但是仍不能排除！那怎么知道是继发性的还是原发的！！大家帮我看看，有没有一样的？心头悬起的！！

亮哥 · 发表于 2020-7-31 16:22

你家这个UNC13D的基因杂合，错义突变，现结论是意义不明，可以理解为大概率的正常结果。

但是建议完善孩子父母的UNC13D基因点的检查，并检查孩子的Munc13—4的基因蛋白表达。一句话，要想更准确的结论，先完善相关检查。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-31 16:25

最好是在测一下UNC13d这个反应蛋白看看，
刚报告上父母亲没有携带基因突变，就单孩子一方产生基因杂合突变，可能为良性突变不致病。
个人觉得还是给权威专家在看一眼吧，咨询一下，以免错过最佳的治疗手段。

Deng.Li · 发表于 2020-7-31 16:26

亮哥发表于 2020-7-31 16:22
你家这个UNC13D的基因杂合，错义突变，现结论是意义不明，可以理解为大概率的正常结果。

...

是否大部分都是杂合性的！有没有检查单明确显示说明是继发的呢？

亮哥 · 发表于 2020-7-31 16:30

Deng.Li 发表于 2020-7-31 16:26
是否大部分都是杂合性的！有没有检查单明确显示说明是继发的呢？

孩子父母的UNC13D查没？

菜菜子12 · 发表于 2020-7-31 16:36

个人觉得杂合不致病，有些检查得查全，听听其他病友和医生的意见

革命之路 · 发表于 2020-7-31 16:37

UNC13D算是最典型的家族噬血基因了吧，但是你这个，大人没有突变，而小孩有一个突变，提示位点变异临床意义不明，无法断定是否致病。意思就是不管这个点位是否致病，以前都是没有收录的。

也不能说此次检测没有意义，起码确定了不在典型的致病位点之内，排除了此基因突变来自遗传。

估计医生也会根据临床来判断，比如:如果可以稳定，就先观察，看以后是否复发。根据临床经验，来考虑是否移植。

以上为个人看法。

听涛观海 · 发表于 2020-7-31 16:42

这么来看这个杂合的基因大概率是没有问题的！稳妥点看的话就要查UNC13D的这个免疫蛋白的结果，如果他没问题他就可以放心了

Deng.Li · 发表于 2020-7-31 16:52

亮哥发表于 2020-7-31 16:30
孩子父母的UNC13D查没？

没有查，说需要查再查

漂泊 · 发表于 2020-7-31 16:53

楼上意见一致！附议嘻嘻

Deng.Li · 发表于 2020-7-31 16:54

听涛观海发表于 2020-7-31 16:42
这么来看这个杂合的基因大概率是没有问题的！稳妥点看的话就要查UNC13D的这个免疫蛋白的结果，如果他没问题 ...

如果UNC13D没有问题，那说明就是继发的吗？

海若 · 发表于 2020-7-31 17:25

Deng.Li 发表于 2020-7-31 16:54
如果UNC13D没有问题，那说明就是继发的吗？

如果楼上大神们说的那些检查项目，查出来后都是正常的，那么大概率不是原发的。但是没有人敢说百分百不是，因为可能还有未知噬血基因。一般来说，基因和免疫功能都正常，并且有明确的病因，如：感染eb病毒等，医生才会诊断为继发性噬血细胞综合征。

听涛观海 · 发表于 2020-7-31 18:28

Deng.Li 发表于 2020-7-31 16:54
如果UNC13D没有问题，那说明就是继发的吗？

说明你UNC13d那天基因突变没问题了！正如海若说的，还有好多未知基因，还是需要悉心照料，时间越长不复发就越安全

be5428 · 发表于 2020-7-31 20:21

和我家情况差不多，就因为一条不确定的杂合突变当时儿童医院的医生让走40周化疗或找移植医院接收我们，我家六周后就北上了，在北京先查了cd107a正常，医生就没给查unc13d蛋白表达，在北京走完八周停疗停药的，回成都后为了放心自己去查了一下蛋白表达是正常的，目前停药半年。建议查一下cd107a和这条基因的蛋白表达，如果都正常那应该基本没什么问题。

阳光灿烂22 · 发表于 2020-7-31 23:29

对基因不懂，不加评论。华西附二院虽然也是全国有名的妇幼医院，作为四川人我不能说家乡的医院不行，但噬血细胞综合征的权威医生还是在北京，建议还是咨询一下他们的意见。

丶8074 · 发表于 2020-8-1 16:51

我家也是unc13D的突变，一条病理性变异遗传父亲，两条疑是病理性变异遗传母亲，就是因为查了unc13-4蛋白的活性没有降低！医生让停药观察了，现在停药两个月了，一切正常。张主任说过unc13D变异会导致蛋白的活性降低。父母的也会低，孩子的会更低！建议找权威的医生在看看，