HLH是什么 ? 会影响什么 ？

Deng.Li

       今天又去当地评估，医生看了基因检查说有检索到与HLH相关报道，说这个可能有复发的危险，其他指标都已经正常了，怕停药就复发，这个HLH是什么哦 ?   各位大神帮忙看看,

听涛观海

HLH就是噬血细胞综合征啊，你这个基因检测的致病性不明确呢

邂逅

去北京评估一下，估计会让你从新做一个基因检测，还有蛋白功能，目前看是杂合突变

Deng.Li

听涛观海 发表于 2020-8-31 09:12
HLH就是噬血细胞综合征啊，你这个基因检测的致病性不明确呢

医生说这个这个显示可能有致病性，可能会复发，要我们可以去配型！

听涛观海

Deng.Li 发表于 2020-8-31 09:33
医生说这个这个显示可能有致病性，可能会复发，要我们可以去配型！

配型是多数病人都做过，有备无患，至于有没有致病性现在医生说可能？也没错，你这个UNC13D的基因突变是常见的噬血相关基因，是否致病还是要结合UNC13D这个免疫蛋白检测的看下！之前你家说要去北京，应该没去吧，既然当地医院这么说了，去北京找专家再详细看看

菜菜子12

杂合应该不致病，可以结合蛋白表达看看，hlh 就是噬血的英文缩写

亮哥

       HLH 是 噬血细胞综合征 的英文简称。   你家孩子UNC13D杂合突变（错义突变），即使医生怀疑或担心复发，首先也要检查孩子父母的UNC13D基因点，看是孩子遗传哪个的，这样更能准确判断其是否致病 。

        另需完善孩子的 MUNC13-4 的基因蛋白检测，这个检查也是判断噬血原发性的检查。

潘潘

HLH就是噬血细胞综合征呢，你这个是杂合，应该不致病，另外亮哥说的不放心可以完善下免疫功能检测。