大人和宝宝的基因检测结果

萌萌8 · 发表于 2020-12-19 16:06

麻烦各位大神们帮帮忙看看，结果怎么样？

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A佛系、 · 发表于 2020-12-19 17:18

PRF1 杂合突变，，？结论看起来不是太专业，个人觉得有必要找权威机构重新检测一遍这个基因。
具体的还是咨询多家权威医生的看法和观点，做好每一个应对措施。

听涛观海 · 发表于 2020-12-19 17:42

看这个结论，基因检测的结果是不是致病的不明确；
建议去更上级医院找专家再看看

亮哥 · 发表于 2020-12-19 19:16

基因结论是母亲PRF1和LYST单项遗传，意义不明，按常规理解是不致病的。但是孩子基因结论的一些关键项没有完整明确，只是标明非同义。

总的来说，孩子只有1岁，个人认为此基因检测结论存在疑惑之处，建议北上找权威专家重新评估检查，可能会换机构重做基因检测，以明确变异类型。祝好！

小样 · 发表于 2020-12-20 10:30

个人建议北京去看看，毕竟那里治疗的比较权威

大人 和 宝宝 的基因检测结果