2个多月的宝宝确诊噬血细胞综合征，怎么评估宝宝的免疫缺陷 ？

水哥42

          宝宝3个月大，2020年11月10日打了脊髓灰质炎疫苗，2020年11月20洗澡发现身上长了疹子，2020年11月24日开始发烧，血象3系降低，C反应蛋白高达近90，12月4日确诊噬血细胞综合征，12月5日开始94方案化疗，现在已经化疗7周了，下周五马上结束8周化疗，现在治疗效果很好的，没有找到发病原因。后面想去北京评估看能否停药 ？ 基因检测结果和NK检查都正常，可以排除宝宝的基因缺陷或免疫缺陷吗 ？

亮哥

       你家孩子发病的月龄的确比较小，这个月龄发病，确实让人担心是否存在基因或免疫方面的问题。

       首先，如果你家北上比较方便，肯定是北上评估检查停药是最好的，但是近期疫情影响，家长要做好防疫政策的充分准备。

       另是否是原发性噬血，不知道你家的基因检测是哪个公司的 ？  能否上传看看呢 ？   免疫功能方面检查做了哪些 ？   个人认为， 你家这个月龄出现噬血，最重要的还是要看停药后的情况如何。

水哥42

引用: 亮哥 发表于 2021-1-17 21:30
你家孩子发病的月龄的确比较小，这个月龄发病，确实让人担心是否存在基因或免疫方面的问题。

    ...

亮哥

       PIK3C2B 和 UNC13D 这两个基因建议家长要尤为注意，我估计北京方面不会认同你家现有的基因报告，会要求重做，孩子和父母同时重做。  我个人认为结合你家孩子月龄来看，PIK3C2B 和 UNC13D这两个基因的可能存在致病性。建议有机会还是北上全面检查下。当然，如果一切都是正常的是最好的结果。

舞动人生1397393

我们也是无原因噬血，在当地医院做了基因检查，8周化疗后去北儿评估又做了基因检查，都没事，现在停药一年在上学。

水哥42

舞动人生1397393 发表于 2021-1-17 22:34
我们也是无原因噬血，在当地医院做了基因检查，8周化疗后去北儿评估又做了基因检查，都没事，现在停药一年 ...

你在北京评估要待多久？我好有个心里准备！

Mr.wen

水哥42 发表于 2021-1-17 22:40
你在北京评估要待多久？我好有个心里准备！

一般带孩子待三天，周三给张蕊看，周三周四两天检查，一周之后自己一个人再跑一趟北京拿检查结果，张蕊那儿听她意见。

Mr.wen

我家也是不明原因，发病的时候五个月大，北儿结合检查结果让停药，现在停药两年零十个月了。

茂茂

孩子月龄小，原发可能性大，建议北上做下全面检查

菜菜子12

可以去北京全面检查下放心些，基因结果正常的话大概率能排除

溜小猫

我家也是俩月发病，查了基因，没查到至病源。还是后来去北京查的cd107低，才确定了原发。现在宝宝恢复中。基因只能作为参考，不能代表一定没问题。宝宝很小发病，原发的概率大。当然具体也需要根据医生评测。建议尽量北上详细排查。

阿甘

溜小猫 发表于 2021-1-17 23:46
我家也是俩月发病，查了基因，没查到至病源。还是后来去北京查的cd107低，才确定了原发。现在宝宝恢复中。 ...

附议

小样

孩子发病年龄太小了，建议北京全面评估一下

专业校服定做婚

我家基因变异没有提示跟噬血有关系，但是主治说也可能是孩子太小还没提现出来。

水哥42

溜小猫 发表于 2021-1-17 23:46
我家也是俩月发病，查了基因，没查到至病源。还是后来去北京查的cd107低，才确定了原发。现在宝宝恢复中。 ...

我家发病的时候检测发现C反应蛋白87多，医生说严重的细菌感染，你家是否有呢？

金翅69

愿早日康复

水哥42

Mr.wen 发表于 2021-1-17 23:01
我家也是不明原因，发病的时候五个月大，北儿结合检查结果让停药，现在停药两年零十个月了。

你家宝宝治疗用了啥方案，会不会细菌感染导致C反应蛋白很高？

听涛观海

这么小孩子，虽然基因和NK正常但是也不能完全排除基因和免疫问题的；
北京的专家经验丰富，检查全面，综合的评估下

水哥42

听涛观海 发表于 2021-1-18 08:40
这么小孩子，虽然基因和NK正常但是也不能完全排除基因和免疫问题的；
北京的专家经验丰富，检查全面，综合 ...

我家的宝宝打疫苗和发病就在半个月内，而且检查的时候C反应蛋白很高。

哦啦啦！

建议如果条件可以的情况下，还是去北京普查一遍，为了孩子好好查一下，没事最好