1岁11个月儿子确诊噬血细胞综合征

丛林68 · 发表于 2021-2-5 14:59

   我儿子2020年12月30日下午5点突然发烧，晚上带去黔东南州医院看，医生开了药回家吃，不见好转，体温越发高，喂了布洛芬混悬液，体温稍降，第二天去该医院门诊输液（阿莫西林），输了4天不见好转，嘴唇越发肿，牙龈肿。

   2021年1月5日，我们又去418医院住院治疗，医院诊断轻症肺炎，输液（头孢他啶），第6天体温将了下来回复正常，嘴唇也小了，牙龈也小了，我们以为就好了（因为孩子正在长里面的牙齿，我们也以为是长牙齿体温升高的原因），第10天准备出院，然而量体温又有37.5度低烧，再观察，第11天体温回复正常，我们出院了。回家后第3天又发烧了，夜晚去医院拍了片，肺部炎症比较严重，接着去黔东南州医院住院治疗，医生仍然说轻症肺炎，病毒感染，第1、2天不用抗生素，体温高烧不退，第3开始用头孢他啶，直到第6天痰培养结果出来，换了头孢哌酮，体温降了，但也没有回复正常，期间第4天也就是1月22日孩子很乏力，不想起来，医院也不重视，25日晚上我们直接转到省医，29日确诊噬血细胞综合症，转到重症监护室。

   在省医28日和29日静脉输液丙种球蛋白，体温回复正常，目前用药，增白针，更昔洛韦，可是昨天2月4日体温又上到38度多，加上腹泻，（1月25日至29日在省医的检查，铁蛋白大于2000，SCD25：14500，心肌酶从6000多降到2000多，血小板还正常，白细胞减少，中性粒细胞减少，纤维蛋白原减少，血红蛋白低，输血了，）目前原发病未明确，等待检查化验结果，激素用量在减少，医生说暂时不用化疗，还有附图报告我看不懂，请各位大神帮我分析一下，非常感谢！
&今天收到了基因检测报告，我看不懂，其他变异信息是什么意思，请问各位，结合上次的我发的穿孔素和颗粒酶的报告，希望大家帮助我分析一下，我这三个报告的总体结果，谢谢！