一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水穿刺的基因结果？

袁月华 · 发表于 2021-3-20 13:03

一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水穿刺的基因结果。请大家帮我看看？谢谢大家

亮哥 · 发表于 2021-3-20 21:18

这个羊水结果，建议还是要以噬血细胞综合征权威专家和免疫遗传学专家的解读为准。医生比病友权威。

菜菜子12 · 发表于 2021-3-20 21:21

胎儿遗传了母亲的这个突变基因，但是否致病不太清楚

听涛观海 · 发表于 2021-3-20 21:31

看这个结果UNC13d感觉有点问题，而且是常见的噬血致病基因，一胎又是噬血，还是按一楼所说问下专家的详细诊断吧

袁月华 · 发表于 2021-3-21 00:12

菜菜子12 发表于 2021-3-20 21:21
胎儿遗传了母亲的这个突变基因，但是否致病不太清楚

这报告显示没有检查出一胎宝宝的基因，医生说可以生，嗜血综合症原发性的事只有CNC13D这个基因？

袁月华 · 发表于 2021-3-21 00:13

听涛观海发表于 2021-3-20 21:31
看这个结果UNC13d感觉有点问题，而且是常见的噬血致病基因，一胎又是噬血，还是按一楼所说问下专家的详细诊 ...

医生说可以生，就是检查了第一胎基因问题那个，羊水穿刺的报告显示没有。原发性的，是只有UNC13D这个基因？

袁月华 · 发表于 2021-3-21 00:13

亮哥发表于 2021-3-20 21:18
这个羊水结果，建议还是要以噬血细胞综合征权威专家和免疫遗传学专家的解读为准。医生比病友权威。

谢谢亮哥

arroa · 发表于 2021-3-22 11:42

一胎是这个unc13d的突变吗？是这个点位吗？如果是，建议将胎儿的羊水穿刺结果送到专业的基因分析公司去检查，找血液科的医生解读。产科医生毕竟在噬血方面不专业。

袁月华 · 发表于 2021-3-23 21:57

arroa 发表于 2021-3-22 11:42
一胎是这个unc13d的突变吗？是这个点位吗？如果是，建议将胎儿的羊水穿刺结果送到专业的基因分析公司去检查 ...

已经基因检查了这个点，医生说没事，还是有一点不放心

漫漫余生光. · 发表于 2025-9-10 17:23

你好，请问孩子健康出生了吗，我和你情况是一样的，孩子26天生病，70天离世。不知道是选择自怀还是试管

一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水穿刺的基因结果 ？