EB 病毒感染嗜血细胞综合症的基因结果

Aiyana.Mia · 发表于 2021-4-26 13:58

麻烦大家帮看一下这个基因的检测结果

亮哥 · 发表于 2021-4-26 19:45

你家这个基因检测结论，首先没有发现与噬血细胞综合征明确致病的基因点，即噬血方面的基因结论正常。另BT基因X连锁无丙种球蛋白血症，这个是另一种疾病，父亲半合，孩子杂合，基因结论意义不明。这种免疫基因是否致病我不太了解，移植是生命大事，建议你家尽快咨询免疫疾病的大咖，明确此基因点是否需要移植。祝好！

A佛系、 · 发表于 2021-4-26 20:29

亮哥发表于 2021-4-26 19:45
你家这个基因检测结论，首先没有发现与噬血细胞综合征明确致病的基因点，即噬血方面的基因结论正常 ...

同意楼上所说，尽快找免疫方面权威的专家看看，给解读一下，如果确诊是x连锁无丙种球蛋白血症的话，那么也属于免疫缺陷这块了，后期可能是需要移植，家属做好心理准备吧。如果不致病，就是另一种结果了。

海若 · 发表于 2021-4-26 22:44

赞成楼上两位大神的看法。

听涛观海 · 发表于 2021-4-27 08:31

与噬血相关的基因突变是没有的；另一个杂合的基因突变是否是致病性的如楼上所说还需专家来看看
祝好

Aiyana.Mia · 发表于 2021-4-28 16:11

A佛系、发表于 2021-4-26 20:29
同意楼上所说，尽快找免疫方面权威的专家看看，给解读一下，如果确诊是x连锁无丙种球蛋白血症的话，那么 ...

好的，非常感谢

Aiyana.Mia · 发表于 2021-4-28 16:12

亮哥发表于 2021-4-26 19:45
你家这个基因检测结论，首先没有发现与噬血细胞综合征明确致病的基因点，即噬血方面的基因结论正常 ...

好的，谢谢亮哥

Aiyana.Mia · 发表于 2021-4-28 16:13

听涛观海发表于 2021-4-27 08:31
与噬血相关的基因突变是没有的；另一个杂合的基因突变是否是致病性的如楼上所说还需专家来看看
祝好

好的，请问你们有了解免疫这方面哪个专家看的比较好吗？