1岁10个月EB病毒引发噬血细胞综合征，基因检测发现一条临床意义未明的杂合变异？

小刺

        2021年7月21开始发烧。8月2号开始入院治疗，转院三家医院，经过更昔洛韦、消炎、口服芦可替尼后情况好转。白细胞、红细胞、血小板、中性粒细胞、铁蛋白恢复正常。目前检测出基因有一条意义不明的杂合变异。请问，这是原发性噬血细胞综合征吗 ？是不是必须要做移植啊 ？

菜菜子12

其他报告都挺好的，基因报告发下其他几页

亮哥

       STXBP2这个基因点的确是噬血方面的，但是是否有致病性才是关键，你家这个现阶段意义不明，建议等待父母的基因结果。

       肝功结果略高，仍需继续对症治疗。 血常规结果尚可。  EB病毒结果不太好，血浆阳性3次方，全血阳性5次方，需要严密关注。

       想问下：这些检查结果是化疗后的吗 ？ 属于哪个阶段了 ？

A佛系、

各项指标均为异常，对比一下上次查的看看是否有缓解。最好在查一查父母双方的基因，
如果是原发噬血是需要移植的，不过原发噬血移植后愈后期比较可观的。

小刺

亮哥 发表于 2021-9-1 21:05
STXBP2这个基因点的确是噬血方面的，但是是否有致病性才是关键，你家这个现阶段意义不明，建议等待 ...

我们第一家用了丙球、甲强龙、阿昔洛韦大概12天。。第二轮也用了丙球配合一些抗病毒的4天，第三家医院用了更昔洛韦、消炎、护肝、口服芦可替尼。第二天就不发烧了。然后指标也慢慢回升。就没用化疗。

小刺

A佛系、 发表于 2021-9-1 21:33
各项指标均为异常，对比一下上次查的看看是否有缓解。最好在查一查父母双方的基因，
如果是原发噬血是需要 ...

父母的基因今天送检了，还没出结果。

小刺

菜菜子12 发表于 2021-9-1 19:34
其他报告都挺好的，基因报告发下其他几页

医生就给了我这一页。其他的没给我。

v1p、恋情

指标异常很多，积极配合治疗，噬血明显，将每次检查结果对比，以便观察治疗效果如何。