3岁女宝在四川确诊EB病毒噬血细胞综合征，10月11日化疗结束后，今天又发烧了。

可可48 · 发表于 2021-10-24 19:11

   3岁女宝慢性活动性EB病毒合并噬血细胞综合征。

   娃娃最初就是2021年8月3日反复发烧，在本地医院检查说娃娃是感冒，住了一个礼拜也没见好，就转了绵阳中心医院，抽了骨髓，结合彩超，血液检查最终确诊噬血细胞综合征。后2021年8月13日又转入四川华西医院，再次抽了骨髓和其他检查，8月20日结果出来，最终确诊慢性活动性EB病毒感染合并噬血细胞综合征，住院治疗一个月后，9月19日出院，在门诊化疗。 10月11日化疗结束了，这几天准备马上大评估了的。之前的基因检测结果和其他结果及病历如下，麻烦大家看看。

   今天下午娃娃4点左右又发烧了，38.2度，一直就这是这个温度，到现在晚上8点了，暂时还没去医院，我想晚上再观察一下。希望病友多多提出建议？

微信图片_20211024200028.jpg

乱了夏沫 · 发表于 2021-10-24 20:11

看你基因是家族性的基因突变，unc13d，而且cd25很高，

闹钟驾到 · 发表于 2021-10-24 20:16

疾病报告不懂看，但是你的表述，一是前面说慢性EB活动，二是化疗停后发烧。个人建议北上做全面评估，是不是慢活EB？群里说慢活EB的金标准是活检；二是噬血细胞综合征要规范治疗，不是一不发烧就停药，需要专业评估，数据支撑。如是感觉噬血复发，果断确定方向，寻找噬血专家的帮助，一是节约钱，节约折腾时间，给生命最好的保障。

鸿雁54 · 发表于 2021-10-24 20:27

噬血细胞综合征的病情复杂，经验还是北京的医院治疗的多，建议条件允许的情况下还是尽量北上吧，不要耽误在地方医院

茂茂 · 发表于 2021-10-24 20:31

你家的基因报告医生怎么说的，有影响吗？再次发烧首先要排除感染，再者就是复发，其实在华西住院很难，要得到系统性检查也比较麻烦，我建议你抓紧时间北上，得到系统检查，对症治疗

漂泊 · 发表于 2021-10-24 20:32

首先确诊慢活EB的依据您知道吗？不知道有没有病理报告（就是活检切片病理），再有scd25是早期的了没有参考价值了，从活检报告看有噬血活动但没提示有慢活EB，再有发烧的情况得测个血常规或者细胞因子，或再加上血培养看看是不是有啥感染？主旨说：不太明了你们前段时间的治疗情况。再有基因问题还是需要权威大夫判断一下，uncd13是噬血原发的高发点位，杂合突变不排除原发可能性。

菜菜子12 · 发表于 2021-10-24 20:50

化疗过程中发烧，可能为噬血再次活动，也有可能合并感染，甄别原因要积极寻找感染证据及噬血活动证据，另外细胞因子检测有很好的鉴别作用，感染性发热白介素6会增高，而噬血活动一般是γ干扰素及白介素10会高，但也要结合其他指标及治疗反应综合判断。如发热伴有EBV血浆转阳，高度警惕有无噬血再次活动，但是一定要结合噬血的其他指标比如铁蛋白、sCD25、细胞因子综合判断是否有噬血复发

亮哥 · 发表于 2021-10-24 20:50

   你家之前的体征结和检查结果诊断噬血细胞综合征是非常明确的。基因结果UNC13D变异信息来源于母亲同向遗传，临床意义不明，即没有发现其有致病性，这种基因结论理论上可以理解为是正常结果。当然，需要再结合免疫功能学综合判断。

   但是慢活EB的诊断，是需要病理活检判断的，不知道你家当时医生是怎么临床判断确诊的？

   再说你家女儿今天下午发烧的问题，这种停药初期的发烧，一定要尽快去医院做常规检查，辨别是什么原因引起的发烧。不能拖延，因为有时候不是噬血复发，但是一耽误，有可能感冒就会导致噬血复发，尽快去做常规检查看看吧。