6个月宝宝确诊原发性噬血细胞综合征，伴HAVCR2基因突变（皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤）

侯琳娜

       宝宝6个月的时候发病噬血细胞综合征，发病时，高烧，肝大脾大，铁蛋白高，医生给予化疗治疗缓解。  基因检测HAVCR2基因纯和突变（皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤）。 现在快1岁了，上个月去北京找医生评估，建议移植。 想求助广大病友，有没有同样的病友 ？有什么好的建议和经验 ？

漂泊

如果在北京不妨多找几个专家大夫再看看，包括病理活检切片。

人生若只是初见

       确诊了吗？我们也是噬血细胞综合征，HVACR2纯合突变病理结果也是(脂膜炎样t细淋巴瘤)，现在已经在北京儿童医院移植了，孩子恢复的挺好的

索索

在北京就去北京友谊医院找病理科张燕林团队再看一次病理切片，我女儿当时也是送这家公司诊断是T细胞增殖性疾病，后来把病理切片借出来送友谊医院后，诊断是eb病毒感染

菜菜子12

二楼就是这个，同样基因问题

A佛系、

建议移植的话，那么就多咨询一下有关的专家，目前孩子还太小，   看看能不能先控制，到一周岁左右，原发性噬血移植治愈率还是很高的。

侯琳娜

人生若只是初见 发表于 2022-4-11 20:31
确诊了吗？我们也是噬血细胞综合征，HVACR2纯合突变病理结果也是(脂膜炎样t细淋巴瘤)，现在已经在北 ...

确诊了

侯琳娜

漂泊 发表于 2022-4-11 20:26
如果在北京不妨多找几个专家大夫再看看，包括病理活检切片。

找哪个医院的专家 ？

漂泊

楼上不是说了病理活检，不知道找张燕林看过没？ 基因结果的话如果不踏实可以找北京其他权威医生再看看！只是一个多人论证的方法啊！

亮哥

这基因结果，父母一人一条遗传的复杂杂合突变，建议做好移植准备吧！具体请以医生医嘱为准！祝好！

花嘟嘟

侯琳娜 发表于 2022-4-11 20:52
找哪个医院的专家 ？

友谊医院，张燕林教授

慧颖

我家孩子也是这个基因，我们12岁了。之前在北京确诊的。咨询过北京友谊医院，北儿、协和、北大医院，北京各大医院医生，大都建议移植。但我们目前用卢可替尼控制的还可以，所以暂时没有走移植的路。如果的确确诊了，能碰到好的供者，孩子也还小，可以积极考虑移植。

侯琳娜

漂泊 发表于 2022-4-11 21:14
楼上不是说了病理活检，不知道找张燕林看过没？ 基因结果的话如果不踏实可以找北京其他权威医生再看看！只 ...

好的，谢谢

侯琳娜

慧颖 发表于 2022-4-11 22:31
我家孩子也是这个基因，我们12岁了。之前在北京儿童医院确诊的。咨询过北儿、协和、北大医院、京都北京各大 ...

你家孩子确诊到现在几年了？，吃芦可多久啦

海蓝天

不要抱有侥幸心理，尽早给孩子准备移植，越早越好，不要听信不同病因的大佬误导。我们相同情况，找友谊医院王昭主任看的，主任说这种要尽早移植 ，要不然后期肝大脾大，即使想移植造血干细胞值活率都会很低。一定尽早移植！一定尽早移植！一定尽早移植！我们现在是移植后两个多月了。

侯琳娜

海蓝天 发表于 2022-4-12 08:37
不要抱有侥幸心理，尽早给孩子准备移植，越早越好，不要听信不同病因的大佬误导。我们相同情况，找友谊医院 ...

可以的

蔡波

慧颖 发表于 2022-4-11 22:31
我家孩子也是这个基因，我们12岁了。之前在北京儿童医院确诊的。咨询过北儿、协和、北大医院、京都北京各大 ...

蔡波

海蓝天 发表于 2022-4-12 08:37
不要抱有侥幸心理，尽早给孩子准备移植，越早越好，不要听信不同病因的大佬误导。我们相同情况，找友谊医院 ...

对，我个人认为这种原发的还是要尽早做移植，我们孩子移植完快6个月了，恢复的特别好，现在服用靶向药确实能控制住，如果以后耐药了，控制不住了，那时候想移植都没机会了，一定要尽快，一定要尽快，一定要尽快

因之

原发的噬血细胞综合征很容易复发的，我孩子原发的两个月发病就算想移植也太小了，用药控制挺好的，结果三个月后复发了也才11个月，又先用药控制，过了7个月再次复发，然后1岁11个月了，虽然还是小起码也可以移植了，先化疗控制病情立马就移植了。现在移植后两个月了。

牵连爱的云

人生若只是初见 发表于 2022-4-11 20:31
确诊了吗？我们也是噬血细胞综合征，HVACR2纯合突变病理结果也是(脂膜炎样t细淋巴瘤)，现在已经在北 ...

移植大概花了多少钱