资料更新了一些。一岁宝宝确诊噬血细胞综合征，基因检测结果请大家帮忙看看

W6814 · 发表于 2022-5-14 14:10

一岁男宝确诊噬血细胞综合征。最初是EB病毒和诺如病毒感染而入院，几天后病情加重出现脑炎，而后骨穿发现吞噬细胞，检查结果及基因结果如图，请大神们看看

听涛观海 · 发表于 2022-5-14 15:45

结果没有明确致病基因，那一条不明确的基因突变遗传自母亲，最好是再进一步查一下，并完善免疫相关检查，排除问题

亮哥 · 发表于 2022-5-14 17:11

你家这个基因检测结果，个人认为不太好。母亲是SH2DIA基因点杂合突变，男宝是半合子突变，存在突变改变，有致病性的。属于X连锁淋巴增殖综合征1型。建议完善基因蛋白表达结果和免疫功能学结果，以综合判断下。按群里其他类似小病友的案例，家属大概率需要做好移植的准备。具体请以权威医生解读为准，祝好！

专业校服定做婚 · 发表于 2022-5-14 17:21

亮哥说的对，但是病情严重大概是什么样，一般噬血爆发都很严重，具体确诊还需要结合其他检查

海若 · 发表于 2022-5-14 17:30

原发的概率有点高，孩子病情初步缓解后建议进一步咨询权威医生治疗。

W6814 · 发表于 2022-5-14 20:05

听涛观海发表于 2022-5-14 15:45
结果没有明确致病基因，那一条不明确的基因突变遗传自母亲，最好是再进一步查一下，并完善免疫相关检查，排 ...

谢谢。检查结果又上传了一些，请再帮忙看看

W6814 · 发表于 2022-5-14 20:05

亮哥发表于 2022-5-14 17:11
你家这个基因检测结果，个人认为不太好。母亲是SH2DIA基因点杂合突变，男宝是半合子突变，存在突变 ...

谢谢。检查结果又上传了一些，请再帮忙看看

W6814 · 发表于 2022-5-14 20:05

海若发表于 2022-5-14 17:30
原发的概率有点高，孩子病情初步缓解后建议进一步咨询权威医生治疗。

谢谢。检查结果又上传了一些，请再帮忙看看

W6814 · 发表于 2022-5-14 20:05

专业校服定做婚发表于 2022-5-14 17:21
亮哥说的对，但是病情严重大概是什么样，一般噬血爆发都很严重，具体确诊还需要结合其他检查

谢谢。检查结果又上传了一些，请再帮忙看看

亮哥 · 发表于 2022-5-14 21:43

W6814 发表于 2022-5-14 20:05
谢谢。检查结果又上传了一些，请再帮忙看看

后面上传的检查结果基本上是4月份的，我就说重点：当时的EB病毒感染次方数高，SCD25结果也高。这些都符合EB病毒相关噬血。另关键是CD107a结果太低了，只有零点几，这个是严重不正常。如果结合之前的基因结果看，EB病毒和CD107a都符合X连锁淋巴增殖综合征 1型的症状，即SH2DIA基因点要严重考虑致病性，我个人认为你家大概率后期是需要造血干细胞移植的。建议即可咨询权威医生，以得到更精准的判断。具体请以医生医嘱为准。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2022-5-14 22:54

scd25比较高，各个细胞都有eb病毒感染的情况，cd107非常低，是和基因相关的