是噬血细胞综合征？还是重型再障？2岁小孩半年的求医诊治与移植的历程

天若有情 · 发表于 2022-10-15 19:08

   序：记录过程较多，先简单说下。一家人为了孩子多地奔波，初期在当地医院诊断噬血细胞综合征、再障。后期北上选择北京儿研所给孩子治疗与移植。一路艰辛，终于成功战胜了病魔！这是我们回家前的分享，希望大家也一路好运，加油！

   初期发病：

   2022年3月31号晚，孩子奶奶帮孩子洗澡，发现了他的背部肤色显得特别黄，于是第二天，这个一岁半的孩子就此踏上了这段差不多半年的求医旅程。此前流涕、咳嗽、食欲不振已有两周左右，无发热，精神状态尚可，大便陶土状两三次，尿黄，脸色、巩膜黄染不明显，去诊所开过感冒药、抗生素，效果不佳，家人都以为需要一个恢复过程。

   4月1日入住了当地县医院儿科，做了血常规、肝功、骨穿，当时白细胞掉到了中危程度，血红轻危，但总胆红素140+，直胆、间胆70+，总胆汁酸200+，天门冬酶2800+，丙氨酸酶3700+，谷氨酶140+，甘油三酯2.69，c反应1.4，B超肝脾增大，胆壁增厚，胸部CT无异常。当天主管医生初步怀疑是白血病，一家人都感觉天要塌了。直到两天后，外送的骨穿结果出来显示无异常，方才感到庆幸。此后医院便以胆汁淤积型肝炎、怀疑自身免疫性肝炎的诊断开始治疗，上舒普深、熊去胆、泼尼松为主。经过两个星期治疗，出院的时候，异常的指标大都恢复正常，除了肝功指标还有些异常，流涕、咳嗽、黄染、尿黄等表征都已全部治愈。回家后继续按医嘱口服熊去胆、泼尼松。

   但一个星期还不到，孩子巩膜又开始出现黄染，赶忙去医院复查血液指标，结果显示白细胞血小板又掉到了入院时候的数值，肝功指标也比出院的时候有所上涨。主治说，他们儿科已经没办法了，建议赶快上省医。

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   当地省级医院治疗情况：

   于是，这一去又是一个月。在省医院，我们第一次深刻体会到求医之难。医护人员淡漠，可以理解成他们见惯了生死百态；但护工谩骂时常有之，也不仅仅发生在我们身上，我家是因小孩尿床，要求多换了两三次床单，就遭受护工记恨，到后来很多时候床单湿了，我们都不敢叫更换了，而且出院后发现账单是有缴纳护工费的，这只能说明省医儿科的护工素质有问题；还有拖沓的诊断及治疗等等，这些都能忍忍。但令人发指的是，在孩子清醒状态之下，却让实习生在一个不能家长陪同安抚以及观察的闭室里对孩子进行骨穿的实践操作，过程整整持续了半个小时，孩子无助的哭声不断穿透出来，家人的心感觉已经被扎得千穿百孔。事后观察孩子背部，发现有三个取样创口。最滑稽的是，第二天下午，院方来人说取样不成功，换了医生重新取样，此时跟当初在县医做骨穿时的情形差不多，操作直接在病床边就开始了，局麻加取样用时仅不到五分钟，真不知道此刻的观者们是否感受到了，原来在这个看似美好的年代，生命和尊严也能被如此践踏的。

   从4月24日下午住进省医儿科肝胆病区，每天面临的都是抽血以及各种检查，其中血常规指标整体趋势都是持续下降的，白细胞从2+往下掉，血红80-100，血小板从100开始下降，肝功指标此时虽不正常但数值比较稳定，波动不大，总胆直胆间胆都是在100上下波动，各肝酶也只在300-400区间波动，其他检查与县医时期基本一致。但4月27号做完肝穿后，孩子开始了四五天的反复低烧，高的时候也只是接近了38.5。这里有些需要特别说明，EB病毒定量检测，半年历程里都一直是阴，巨细胞病毒也是后面移植后才显阳，肝穿也只是诊断慢性肝炎。

   确诊噬血细胞综合征：

   在肝胆病区毫无效果的治疗了十多天里，发烧虽有所暂停，但血小板数次接近10，淋巴、粒细胞也都开始不断下降，而一直没得输血。期间几经周折，找到了人事打招呼，终于得到了儿科肝胆区有所重视，下午联系到的人，不到半个小时病区主管们就来了一次大会诊，然后很快就跟我们说，准备安排我们转到儿科血液病区。本以为孩子摆脱了血液病的宿命，结果兜兜转转，还是回到了这个起点。当晚血液病区还没床位，血液病区的主治却下达了治疗方案，诊断为噬血细胞综合征，很快就上了激素冲击疗法。此外还有孩子经历了人生中第一次输血，输血之后可能有应激反应，有短暂的低烧现象。第二天下午转到血液病区，不知道是打招呼还是病情的原因，感觉血液病区对小孩的病情重视程度有所提升。但后来将要出院的时候，才看清楚，只要这个地方的风气不改，医护人员的服务态度，依然会是那么差劲，这在转到北京就医之后，更能得出对比。

   在血液病区经过几天激素冲击疗法，血象还是没改善，虽无发烧，但白细胞已经下降到1以下，血红和血小板也是重危级别，三天两头就下来一次病危通知书，很多细胞数指标眼看就要快掉没了。此间，我们时不时还搜索关于噬血细胞综合征的资料进行了解，但很多时候都是这边的人在提心跳胆地看，那边的人已经泣不成声，这个历程的痛苦，至今不忍回忆，总恐惧哪个时候就会传来最坏的消息。

   大剂量激素冲击疗法无效后，5月13日开始隔天一次，总共三次的VP-16治疗。以下的指标结果是在开始VP-16前就出来的，因为其中有大部分的结果是外送检测的，所以我们也是出院后拿到病历方才知道的。此时，骨穿可见噬血细胞组织及少量异淋细胞，血清铁蛋白：1200+，外送的sCD25数值9000+，EBV抗体六项中EB-vca-IgG阳性、EBNA1IgG可疑，TH1/TH2相关因子检测中IL-10数值28，CTL-cd107a提示脱壳粒功能异常，EB核酸定量检测还是阴性，但感染EBV的淋巴细胞亚群检测中的CD4+T细胞、B细胞数值都是1.6×10^4，家族性嗜血及相关免疫缺陷基因突变检测无异常、肺部ct提示弥漫性病变，肺部真菌感染。

   自第一次开始VP-16后，后来每天的血常规指标各种细胞数都几乎是掉到底的程度，而且5月16日后，孩子开始住院以来第二轮反复发烧，多次超过38.5℃，出现高峰39.6℃。其中C反应蛋白一直显示正常，但超敏C反应蛋白在3-10区间波动，降钙素原在0.01-0.5内波动，血清铁蛋白下降1000以下。不过血常规仍提示三系减少，打过多次升白，没有任何的提升迹象。VP-16三次之后，sCD25等外送结果也还没回来，血清铁蛋白倒是下降到900+。

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   2022年5月20日，换了另外一个主治跟我们谈话，看起来像谈话，其实都是主治在自顾自说，那种完全不允许我们提问、也完全没有必要跟我们解释更多的语气和态度，说完即走。这种傲慢的表现，让我们终于下定决心出院，另寻生路。或者说，自从在省医住院以来，所见过的医生护士，包括每天例行查房，大多都是像这种情形，陪护人员只要询问多一句，都是一副爱理不理或者不耐烦的样子。说个更滑稽的事，病房的晾衣杆坏了，大家谁都不敢跟护士提，怕被骂，只能让外面的人买一个新的，用绳子吊上楼去。

   这个主治在那天说，孩子的病情上午已咨询过了北京的专家，除了已诊断继发性噬血细胞综合征、EB病毒感染，还多了一个新的诊断，即肝炎后再生障碍性贫血，孩子情况已经很紧急，需要马上准备移植工作，家长必须配合好医院，但是时间也不一定来得及，可能一个多月后才能进仓，做好最坏的心理准备。说完也没有跟我们再详细解释为何又多了一个再障，就离开了。

   说到这里，又要转回往前的时间点。在转进血液病区不久后，我们经病友介绍，拉进了一个血液病友微信群，从这个群体里面，我们了解到了更多关于血液病救治的信息，并且经噬血病友推荐，认识到了亮哥。此前我们还没有北上求医的念头，最多考虑南方的其他医院。而且对于移植还是一种十分恐惧和抗拒的心态，总觉得孩子病情不需要大动干戈，甚至自行查阅资料过程中，总觉得孩子的病是有很多地方符合噬血细胞综合征的特征，但又不像噬血那种凶猛的表现。可是住院这边却天天都是坏消息，再加上与医护人员的无效沟通，还有多数病友提议北上。因此，对于省医是否准确诊断是否能医治，我们一家人都产生了越来越多的不信任感，特别是接受了孩子患噬血后，却得知又多了一个再障的诊断，我们内心充斥着质疑的情绪。

   终于，在5月21号早上输完血后，这次又换了一个主治拿着环孢素过来，开口就说让我们马上服用，为下一步移植做准备。我们就说，想再考虑一下是否移植。结果这名主治当场脾气爆炸了，说爱吃不吃，不吃拉倒，不吃出了事，别说是医院的责任。于是后面我们提出办理出院，顺理成章。2022年5月22日下午，在白细胞0.31，中粒细胞0.02，淋巴细胞0.28的状态下，匆匆办理了出院直接驱车回返两百多公里的家中。还好，孩子一路上没有发生状况，无发烧无不适表现。这里很奇怪，孩子自发病以来，精神状态感觉一直都不错，即使经过化疗药，反复发烧等折磨，精力依然旺盛，外人很难看出他是一名患者。


   现今大概还记得开车回家前，应该是跟亮哥提到我们不移植出院了。后来回到家已经很晚了才听到亮哥的语音留言。当时他的语气应该是挺惋惜的吧，说他孩子很多年前就移植了，现在都已经读上初中了。亮哥大概以为我们是打算不治了，所以才出院回家。其实我们只是感觉孩子可怜，住院的时候老是嚷着回家，于心不忍，决定另寻他路前，带他回家休整一下。再者，是想考虑清楚，到底是北上还是到广州求医。这时候，有个风险我们当时是一点都没意识到的，粒细胞几乎为0的情况下，粒缺很容易引起反复发烧。

   果不其然，在家睡了一晚，到了23日下午，孩子就此开始反复发烧长达一个多月。也是23日下午，咨询了亲戚，在德国的亲戚也帮找了德国医生看病历，又在病友群咨询了病友。德国那边回复说，让我们立即去首都找最专业的儿童医院。病友这边，则各种答复都有。说实话，如果省医院的诊断只是噬血，我们当初八九成就是直接去北京的某某儿童医院了，因为孩子病情拖不得，据了解那医院是能较快安排住院的，而且有病友说某某医院对噬血也比较专业。但孩子还多了一个再障的诊断，省医的迷糊谈话，让我们很担心被误诊了，所以心想着需要选择一个综合实力更全面的儿科医院。在与噬血病友们的讨论过后，我决定在省病友群中问问有没有在北京儿研所的病友。于是韦妈妈，我儿子命中贵人，她很快就联系了我，说她家小孩正在儿研所就医，并且二话不说，就远程帮我们办理了到儿研所就医的京医通卡，并且告知我各种进京就医注意事项。就这样心惊胆跳又过了一晚，这一晚小孩一度烧到39℃，退烧药效果感觉都不起作用了。5月24号凌晨四点，觉得不能再等下去了，航班虽是下午两点，但可以提前到省城找家医院稳定一下体温和状态，路上再随机应变。这个时候说是与死神赛跑再贴切不过了。两百多公里的自驾路程，小孩就吃了三次退烧药。上午10点找到了省城一家私立医院，坐诊的血液科医生说，噬血细胞综合征他们医院也没有办法稳定病情的手段，发烧只会越来越密集，让我们不能耽搁了，必须北上。我们只好仓惶离开。万幸，孩子表现很争气，进入机场前退了烧，然后上飞机前又退了一次烧，总算有惊无险飞到了北京。直到现在都感觉后怕，当时要是稍微有点犹豫或者拖延，也许…没有也许了！

   前往北京儿研所：

   被小孩发烧整怕了，下午六点多出了首都机场，我们就直奔北京儿研所，根本不考虑先找住处了，打定注意小孩就赖在医院急诊，直到能安排住院治疗。我们到了医院门口，韦妈妈带着给我家小孩准备的粥食接到了我们，就开始带我们跑急诊跑流程，以比想象中还要快的速度，小孩就住进了急诊监护病房，让我们松了很大一口气。真的很感恩韦妈妈，一个初次见面的陌生人，虽大家都同属一省不同地市，却能如此慷慨无私相助，让我们真实地感受到了人间大爱。而且北京儿研所也让我们感受到极大差别于省医院的服务意识和关怀意识。在儿研所，只要是血液病，必能走绿色通道，问诊检查都优先，而且见过的医护人员，感觉行事都十分利索、效率惊人，并且待人都非常有耐心。就比如初次缴费不懂，急诊的医护很仔细地告诉我每一步。要是放在省医院，极大可能就回一句话，自己找去。

   第二天韦妈妈又早早带着小孩的饭菜过来，然后带我和我老婆跑门诊，奶奶留在急诊陪护小孩。这是我们第一次接触儿研所血液科的医生，李主任。整个问诊过程，她都很耐心地听我们诉说在地方的医治过程，而不是只顾着看那些纸质病历，问我们的情况也很细节。在听我们说到，千里迢迢过来不单纯只是为了治好病，还为了弄明白病情的准确诊断。她似乎也很能理解我们的心情，就如她所说的，到底是不是噬血，有没有再障，这必须弄清楚的，噬血有噬血的治疗方案，再障有再障的方案，哪能含糊。这里我觉得有一个很有趣的段子，当时问李主任再障的治疗方案，她不假思索就说，再障简单了，移植呗。这话李主任说出来，自有一股气魄，给我的错觉，就像是没啥难病不可以用移植来解决的。后来我常用这话与儿研所的病友开怀打趣：你家XX病，简单得很，移植呗。说实话，当时我们还是对移植很抗拒，仍抱着来北京治疗没准不用移植的侥幸心理。

   5月26日下午，在孩子持续发烧的情况下，终于住进了血液科。当天急诊的血常规白细胞0.7、血红86、血小板33、单核0.06、中粒细胞数0.05、淋巴细胞0.59。后面住院了，所有检查结果就都查看不到了，这点和省医院不太一样，省医院除了外送的检查结果看不到，其他都能在手机上查阅。往后一直到移植后真正脱输前，我们日子过得都是心惊胆战的，除了发烧，还经历过确诊肺部真菌感染、肠道感染、细菌耐药、消化道出血、呼吸道合胞病毒等等，那一个多月，不急的时候也要一个星期内准备好输血输板的献血证，急的时候两三天内就要准备下一次的证，光买证后来算算花了一万多块钱。由于住院孩子病况不明，我们在外边搞后勤的十分担忧，孩子住院不久后，我还特意挂了血液科刘嵘主任的门诊咨询病情。刘主任当时说，短期内难以判断是不是存在噬血，因为在省医院用过VP-16治疗，影响了后面的判断，而且孩子现在病情十分紧急，时间上不一定能等到一些检查结果出来，暂时只能按照省医院的治疗方案，给孩子准备移植。最后的侥幸心理都被打碎了。

   就这样，很快血液科就通知我们，让我和我老婆做了配型查体，说孩子在仓外感染控制不住了，安排绿色通道，让小孩不用排仓，直接进仓移植再治感染的方案。但我和老婆的病毒核酸定量检测又出了意外，检出EB病毒阳性，病毒量虽然不多，但负责孩子移植的张主任说我们不适合了，只能换脐血方案，最后找到了九点还是十点相合的同性别脐血。还有就是进仓前，张主任跟我们说，孩子的诊断是肝炎后重型再生障碍性贫血，不是噬血细胞综合征（忘记当时移植前告知，是说“不是”还是“没有”了），反正语气是很果断的。那个时候，孩子的病情已经只有在儿研所移植的这条路可走了，转院的可能微乎其微。所以，我们也不想得再问更多，医院怎么做都好，只要能救命就行了。因此，这也是我们困惑至今的问题，孩子到底有没有噬血？还是说VP-16处理后，噬血相关指标恢复正常了，把一些指向的痕迹都抹去了，导致看不出有过噬血的迹象？另外一个困惑是，小孩在省医的时候诊断出EB病毒感染，但小孩的EB全血还是血浆定量检测一直以来都是呈阴性，唯独在感染EBV的淋巴细胞亚群检测当中查出了EB病毒量，因此我觉得是否EB病毒感染似乎也是指证是否有继发性噬血的关键点吧？

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   移植过程：

   在2022年6月15日下午，小孩总算开始进仓预处理。6月24日开始回输。回输后的一个多星期里，还在频繁输血，到了后面就彻底脱输了。但后来又出现了疑是皮疹，全身除了手脚心、腹股沟、屁股蛋，都长满了疹子，而且长疹子的地方肤色都变黑，个别地方有溃烂状。主任们每次查房都在拍照，说没见过这种情况。一开始跟我们说是病毒引起的病毒疹，但最近门诊的时候，又跟我们说这是皮排了。

   总之，回输后至今，一百多天了，仓内待了50天，出仓的时候就是直接出院，各项指标都已接近了正常临界值，并且之后很少有大幅度的波动。除了长疹子这种较大问题出现过一次，后来各种小问题倒是时而有之。

   比如减激素后，出现五天反复发烧，但血液各项指标却正常，怀疑是排异反弹引起的；又比如血压高心率快，环孢素浓度降下来后又好转了；还有吃药产生副作用，孩子本来出仓后慢慢恢复自行行走的能力了，却在吃降压药后不能走路，停药后又能走了；还有疑是血压高引起的眼痛症状；疑是眼睛结膜分泌物的白色小颗粒物，就像挤出来的痘痘，当时每天都会从眼部渗出一两颗。包括现在，我们停了激素半个月，由于戒断反应，小孩食欲不振，这段时间每天都只是靠两三百毫升的奶维持，而且前几天还出现了四天呕吐、打喷嚏、流涕的状况，但血常规却正常，我们也没做病毒检测，主任的解释是怀疑病毒性感冒引起的，也没有特效药。反而孩子在一次大呕吐之后，这些症状都开始慢慢消失，用我们老家的话来解释，就是着凉受风了，把体内的风呕吐完就会好了。

   在9月30日，停了激素的第三天，我们测了血常规和肝功，其中白细胞4.24，红细胞3.52，血红蛋白109，淋巴细胞数1.57，谷氨酶31.8，巨细胞病毒4×10^3，这些主要指标没有达到正常值，其他的皆尽数正常或已问题不大。在服的药物有环孢素、泊沙康挫、大白片、阿洛昔韦（有巨细胞病毒就换缬更昔洛韦）、芦可替尼。此时，我们开始有了回老家的打算，因为下一次大检在明年一月份左右了。10月2日，还带小孩去了动物园海洋馆。但回来后，我们行事开始变得谨慎，希望别再出现意外，能顺顺利利地回老家。

   到了10月11日，停芦可替尼，晚上发生了大呕吐，吃喝的东西都呕吐完，我们的心被猛提起来似的。第二天一早，挂号门诊并且做空腹查血，拿到早上血常规的结果，我才过去门诊。这时候的血常规和肝功，除了红细胞还差一点接近正常临界，之前上述的指标都达到了正常值范围。记得看完诊后，将要出门，主任用一种很轻松愉悦地语气说，恢复得很不错哦。这句话，让我这么久以来第一次有了如释重负的感觉，我知道，回家有望了！当天整个人都处于亢奋的状态，话也变得比往常多了。现在已经定好了本月底的机票。

   一直以来，得益于病友们的帮助，有问必答，在这段求医的日子将要告别一个段落的时候，我开始有了写这篇文字的想法。但后来想想，对比治疗护理经验，我们比很多病友差很多，而且每个个体出现的状况都不尽相同，我写的这篇求医历程，还能给病友带来什么？

   论收拾环境卫生，我们算是中规中矩，达不到极致要求。除了孩子出仓后的一个月内还尽可能以仓内的卫生要求去做，到后面也不是很讲究了。地板看到比较明显的脏，才会收拾一下，孩子的手和脸也只有吃东西的时候，才会擦一下。我们做得还算比较到位的，就是与孩子待一块都会戴口罩；孩子的饭菜或者其他入口的食物，都会确保没有二次污染，才会给他吃；还有就是少油。至于食材也没太讲究新鲜，反正待在北京这段时间，感觉买到的食材大都是冻货，与我们老家的食材新鲜程度根本没得比，所以食材只要没有变质，放冰箱冻了几天，也一样拿出来煮给孩子吃，高压或者煮得烂透。

   所以，有病友说过，患上这些罕见病，其实是概率问题。这话我认为是有一定道理的，因为个体差异的问题，总会有几率遭遇反噬个体的事物，就比如有人喝水都会被噎死，有小孩打个普通疫苗也会致病。因此，每个患血液病的小孩的康复之路，也是不尽相同，别人家的路子只能参考借鉴，照搬不一定就完全合适，自行摸索找到适合自己的路子，小孩能恢复正常生活了，这就是一条好的康复大道。

   那这样说来，我还有什么值得对病友们说的？大概也就是精神信念了。在我家开始移植前，接手了一个二手衣物消毒柜，我认识到了物主，一个甘肃的老哥。他家小孩是免疫缺陷类的疾病，零几年的时候，孩子才三岁，就来北京求医了，当时解放军总医院说治不了，但是美国可以，愿意给他办护照过去。不过治疗费用那时候需要40万美金，他们哪有这么多钱，病情就一直拖着。还好小孩病情能维持一个不好不坏的状态，一直拖到了去年，解放军总医院跟他们说治疗技术成熟了，可以给小孩移植治疗了。我认识他的时候，就是他们家准备回去了，在北京待了一年，孩子移植和恢复都很成功。

   听完他的诉说，当时让我感受到了一股能量，科学其实每时每刻都在进步着，医学也是如此，只要怀着信心希望，总会等到曙光的。说实话，我家小孩现在是恢复得是很不错，但很多时候我不敢想象未来会如何。唯一能做下去的，只有走一步看一步，坚强地活下去。但我始终坚信，在未来必定会有彻底解决难题的办法。

   说回来，小孩在省医院治疗的时候，应该是我最崩溃最无助最绝望的时候了，天天听到的都是坏消息，命运在嘲讽。我当时找了一个易学网，付费给客服大师咨询，我问这种情况怎么解？这个大师倒也回答得利索，听医院的吧。看着他回复的话语，我突然悟通了两句话。一句是，唯有自渡；另一句是，尽人事听天命。自渡的本质就是尽人事，当你面临人生中绝望的困境时，你或许可以到处求助，或许可以尝试祈祷，甚至一些玄之又玄的方法，都可能会有人去尝试。但你不应该片面地选择，那不是尽人事。比如明明可以去医院求助的，却只待在家祈祷。明明可以尝试更多科学的方法，却只相信玄学。只有你能想到做到的所有方法都尝试过了无果，你才把它交给命运，听命运来安排吧。所以，当我儿子病的时候，我最先选择了最科学的方法，就是去医院求医。但孩子在医院生命岌岌可危的时期，我们又常会紧握他的手，就连睡觉都在梦里念着他，家里老人说这是要给他心灵传递信心和能量，毕竟血脉相连，孩子会有感应的。我不管这是不是迷信，反正我当时就这样做了，万一孩子真的感应到了有效呢？

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   感慨与祝福：

   所以，最后该如何总结每个血液病的家庭是怎么熬过来的？命、运、信心，只要缺少一样，我觉得当初我们都熬不过去了。

   2022年10月20号，我们带着成功的喜悦，就要从北京回家了。再次感谢北京儿研所的所有医生，谢谢您们了！是您们让我孩子有了重生！在此，也感谢每一位病友的鼓励和帮助！特别感谢噬血细胞综合征之家病友论坛和论坛微信群，提点我们北上，才有今天的幸运。

   记得今年六一儿童节，很多病友都发了朋友圈：愿天下儿童无疾。第一次感受到，为了实现某个愿望，是多么值得让人奋不顾身的。这个人世间，能有这么多病友们一路相伴扶持，真好！人间值得，未来可期！

亮哥 · 发表于 2022-10-15 21:14

   说实话，你今天不出来冒个泡，发个移植成功的帖子，我都忘记你家了。我是真不知道你家去了北京儿研所。哈哈哈！

   首先还是说下你家病情，个人觉得你们当地省级医院的噬血细胞综合征判断，应该不会错。只是病程是继发性的，去北京后，噬血已经控制住了。但是原发病没有控制住，即最初大概率还是重型再生障碍性贫血合并噬血细胞综合征的。后期以原发病重型再障疾病做的移植。

   最后恭喜小朋友成功移植，也祝以后顺顺利利，健康快乐的成长！非常感谢你家的正能量分享！祝一起都好！