一位妈妈带着6年不明怪病的孩子确诊不典型噬血（PRF1基因杂合变异原发性HLH)

噬血细胞综合征小助手 · 发表于 2018-8-22 20:01

序：首先为这位不离不弃的好妈妈点赞！历经艰辛花费了6年时间才确诊孩子的疾病。另因为孩子前期属于不典型症状噬血细胞综合征，故造成多家知名医院无法确诊，因为病例相当罕见，故隐去相关医院名称。

我们家是2012年之后，孩子上小学三年级有一次发热，高烧是三十八度多，我就带他去医院。检查之后，医生说他是感冒了就给他配药挂了三天水，在家休息了三天。中间好像有反复发热（记不清了），因为当时是孩子第一次发热，孩子也没生过病，我作为妈妈年纪也小也不大懂。就没有太在意他。看孩子在家休息一个星期之后，就让他去学校了，老师过了几天就给我打电话，说你孩子感冒之后。就没有以前活泼了，总觉得懒洋洋的。过了半个月，学校放暑假了，期间我还给他报了一个培训班，当时我也觉得他跟别人的孩子不一样，他好像没有别的孩子那么成熟，智商感觉也不是差，就是比别人孩子痴一点吧？幼稚一点。后来下半年回学校上四年级了，开学一个礼拜之后班主任多次给我打电话说：“你们家孩子在学校里一上课就爱睡觉，脾气也暴躁，批评后就大哭大闹，可能精神上是不是出了点问题？你赶紧带到医院去检查下吧。” 我立刻带他去看了精神病科也去找了心理医生，医生说精神病不是一下发的，他们又说他像多动症，我又立刻带他去看多动症医生，医生检查后说你带孩子去测下智力。

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我带孩子去测一下智力，相关检查诊断他好像贫血。有一点缺钙，但是也没有特别严重，大概意思就是比正常值低一些。孩子以前记忆力挺好的，但是感觉他现在认知出现了倒退。你让他坐在那里，一个小时他都不会写一个字，后来带他去测智商，医生问他什么，他也不说话，检查后医生诊断孩子弱智，智商大概只有四十分。我是看着孩子长大，怎么也不相信他智商弱智，后来我就哄他去上学，和他在家里说得好好的，到学校后一点点小事情他就会哭，后来学校老师开始讨厌他，我也理解老师，我只有让孩子暂时休学了。期间又带孩子去看了多动症和心理医生，最终医生也没有诊断出具体的疾病。

有一次带孩子去就医途中，我突然发现他眼神不对，脸色也不正常，脖子上出现了细细的汗珠，还没等我反应过来，孩子突然就开始抽搐了。我当时特别害怕，急忙打电话给他爸爸。我看孩子他虽然抽搐，但是他还是能走。我把孩子送到医院，有两个护士把孩子带到抢救室。医生就问我孩子多少公斤多高？准备给他用药，当时我不知道为什么，可能是过于紧张刺激了，一句话都说不出来。医生没办法就没有用药。他躺在抢救室两个小时，清醒后，他说他头很晕，刚刚感觉像睡着了，发生了什么？医生让我带他去做了CT，CT检查结果正常。但是回家后的日子，我感觉孩子的大脑有些时候不受自身控制一样，乱说话。反正就跟正常孩子不一样，比如你跟他说的别哭，她非要哭，感觉他特别情绪化。后来没有办法，因为种种原因，只有把他送到老家了，送到老家后，老家学校的老师比较严厉，在老师的教育下，孩子他慢慢的好转了，也懂事了，学习成绩也上涨了。但是出现一个问题，他特别容易感冒，又没其他的病情症状。

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到了2014年，老家父母给我们打电话说孩子走路好像不大稳。我立刻赶回去，孩子当时可能有点低热，但是当时我也不懂，没注意到低热这个问题。孩子这几年一直说他头晕，但是也不是天天晕。因为他小的时候被摩托车撞过一次，都以为他可能是脑震荡，长大会慢慢好转的。孩子说他有时候想吐，但是又吐不出来，我们当时都没有觉察到他会有严重的疾病。我们在当地医院给他打了消炎针，感觉他走路又好了一些。但是仔细观察，孩子走上坡路还行，但是走下坡路，就感觉他像喝醉酒了一样，偏偏倒倒的。

   我把孩子带到我们安徽合肥某医医院，是我们当地最好最顶尖的医院。医生给我说她走路不稳，应该挂神经科。神经科医生给孩子拍了片子也做了腰穿，孩子腰穿颅压高，铁蛋白也高，三千左右。期间用了激素，中途发过一次烧，还有呕吐现象，吐了好几次，但是发烧挂了一天盐水，吃了药就好了，之后继续用激素，用药一个月期间都比较平稳。如果不说他走路有问题，别人都看不出来的。但是我知道他走路还是有问题，没有治愈。

   后来孩子出院了，口服激素一个礼拜，激素停完后，他一口饭都吃不下去，一吃就想吐。之后又出现头晕，眼睛干涩，人也难受。我又把孩子带到上海，在上海的新华医院没有床位，我们就去了上海某中心医院（也是顶尖权威医院），医生给孩子做完检查，开始输液美平和万古霉素，但是没输几滴就开始过敏，不能用。期间医院主任医生检查后说孩子不是脑炎。因为孩子的脑脊液颅压不高，但是后来一下涨到8000左右。主任医生怀疑是代谢病，或者基因有问题，还有就是结核。

   医生让我花了1000块钱请了一位上海最好的结核病专家会诊，那个结核病专家检查后对我说99%是结核病。当时中心医院的医生跟我说那孩子的代谢和基因就没有问题了，给你会诊的医生是最好的专家，他说是结核肯定不会错的。我满怀希望的带着孩子在2014年10月去了结核病医院，住院一个多月，但是所有的检查都没有检查出结核杆菌，我挺着急的，一直问医生，医生说孩子的临床表现就是结核，他还说孩子经过治疗，脑脊液颅压已经降下来了，因为当时我也不懂和不敏感，也就相信医生了。

   住院期间孩子他出现腿越来越硬，我现在才知道那是肌张力增高造成的，孩子不吃饭一系列的问题都表现出来了，但是医生还是确诊他就是结核，随后我们出院了。孩子回家后走路时好时坏的，期间我带他去了康复中心治疗，感觉孩子他走路也有好转了。但是就是不吃饭，还有头晕，期间药也一直再吃。后来孩子开始整夜的睡不着，晚上胡言乱语产生幻觉，孩子特别难受，要我给她按摩，我只要手一停，他就哭，晚上整夜整夜的不睡，我感觉我当时都快不行了，一直坚持着。后期他的肌张力越来越高，腿也越来越长，腿脚就像电动马达一样，不停的颤抖。这个期间我带着孩子不停的在相关医院就诊，但是医生都说，结核病专家都确诊结核了，你现在找我们，我们也没有办法治疗啊。

   2015年7月，我发现孩子讲话有点大舌头，他吐字越来越不清晰，越来越慢了。后来孩子又出现吃饭一周吐一次，逐步发展到每天晚上吃完饭就喷吐，人也越来越消瘦。我又把孩子带到上海某知名大学医院，医生检查后也没有诊断用药，就直接给我说：“可能不好治了”。当时孩子出了一口气，整个人都不行了，不能讲话，不能抬头，每天不睡觉，只要一睡觉就开始幻觉，就开始胡言乱语，说他害怕死。再后来，孩子也不能吞咽了，大小便也都撒在身上了。医生确实也没办法，就跟我说：“你回去吧，好好准备后事吧，孩子可能不行了”。当时我就觉得。怎么可能不行呢？我就把孩子带到上海华山医院，医院用了一个星期激素。孩子除了双腿问题，其他都恢复好了，头也能抬了，肌张力也正常了，也能自己吃饭了，但是用了激素吃饭特别厉害。

   我后来带孩子又去康复了两个月，他体质逐步恢复了，我就把他带到了北京，在北京301医院医生诊断是脱髓鞘病（诊断也是正确的）。北京协和医院也是这么确诊，医生做了很多检查都说孩子是脱髓鞘病。这个期间，医院血液科免疫科的医生也检查了，做了好几次骨穿，骨穿结果正常，其他相关检查也正常，无法确诊是血液病，医生建议让我带孩子去神经内科就诊。

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   孩子治疗后又回了老家，虽然他的病能维持。但是到了2016年5月，孩子感冒发热，又开始吐，我们只有在当地医院住院治疗，住院期间，一天凌晨孩子发出奇怪的声音，我把灯打开，发现孩子抽搐了，吓的我急忙叫医生抢救。医生救治后给孩子做了脑电波检查，结果检查报告出来都是正常的，孩子住院观察两天无恙就出院了。回家后，有一天晚上我感觉他眼神又怪怪的，过了一会儿，他又开始抽搐，比住院那一次更厉害，他开始不停的咬我打我，我根本拽不住他，我打了120，等120期间，我把孩子使劲的抱住。后来上了救护车，我们医生护士三个人才把他按住，这时我才发现我的胳膊被孩子咬的肿的像苹果一样大，虽然很疼，但是我知道孩子一定特别难受才会这样。在医院病情反反复复又出现发烧症状，治疗效果不佳，我们医院的主任医生让我们转到北大医院。

   到了北大医院之后。在医院里住了一个礼拜还是发烧不退，上了丙球才退热，用完丙球又用激素。医生根据孩子当时的病情建议用其他治疗方案，因为医疗费用过于庞大，我就没同意，我还是希望先把病因搞清楚。所以2016年到2018年这段时间，孩子就是反反复复的症状，出现情绪不好，间接性失语，间接性头晕，间接性晚上不睡觉，腿难受，白天打游戏玩，但是一到睡觉的时候他就说难受，不让我睡，我就整夜的陪她聊天，给他按摩。

   期间我一直追着医生问孩子是什么病，医生说你们家孩子属于疑难杂症，现在暂时无法确诊，我们医生也在尽力排查病因，我也就坚持着一趟一趟往北大跑。2018年3月份医生给我说了一件事，医生说之前有一个小孩子很像你家情况，病情也不典型，后来回家了，他妈妈又生了个妹妹，结果妹妹是特别典型的噬血细胞综合征，所以他妈妈把第一个孩子的基因也检查了，发现是原发性噬血细胞综合征。

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北大医生医嘱我家也查下孩子的噬血基因，检查结果出来就注明是原发性噬血。医生找了血液科会诊，结果说99%是噬血，但是孩子病情那么多年没有确诊，我还是怕诊断错误，他们让我去找北京友谊的王昭教授，说王教授是这方面的权威。王昭教授看了基因检查报告和补充相关的检查，肯定确诊我家孩子是原发性噬血细胞综合征，鉴于孩子现有复杂症状，唯一的治愈方案就是造血干细胞移植。

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   我们在北京友谊医院，确诊是（PRF1基因杂合变异）噬血细胞综合征，医生用了4个小化疗稳定孩子病情，控制病情发展，另因为孩子现在情况挺好，王昭教授让停掉以前吃的环孢素，就口服化疗药和增强免疫力的药，我们现在在等骨髓库配型结果（孩子父母因为基因问题不能当供者），一旦配型成功就立刻移植。

   6年的时间，南下北上的奔波，我心里的石头终于落了地，作为母亲为了孩子无怨无悔，因为是母爱柔弱中坚强的责任。在此感谢所有为我孩子救治的医生，希望孩子顺顺利利的做完移植手术，回归正常人的生活，请大家祝福我们吧！一起努力加油！

好消息反馈：

   小朋友在妈妈不放弃的坚持下，已经于2019年2月顺利完成造血干细胞移植，并且出院开始康复历程。这是非常值得大家高兴的一件事，祝愿小朋友早日康复，健康快乐成长！