基因LYST突变，停药4年报到，一路上有你！

噬血细胞综合征小助手 · 发表于 2018-8-4 21:14

   现观察4年，尚安好，不知是否属于个案，请广大病友应已自身情况和医生医嘱为诊治标准。

   你相信吗，这一生遇见你，是我上辈子欠你的，也许轮回里早已注定，今生就该我还给你，一路上有你，苦一点也愿意……孩子的爸爸唱了这首歌，每一句歌词都撕心裂肺，每一个字都刺骨入心，我想每一个噬血宝贝的爸爸、妈妈都能体会到这种深入骨髓的痛！

   而我就是一位噬血宝贝的妈妈，在生宝宝之前，我有过一次孕史，孩子到了预产期却胎死腹中，可以想象这带给我多么大的痛苦和打击，整整一个月子我整天以泪洗面，直到一年后我再次怀孕，才从这种痛苦中解脱出来。我满心期待又小心翼翼，做最全面的检查，不敢有一点点闪失，终于迎来了宝贝的健康诞生。宝贝的诞生，让整个家庭都充满了欢乐。她聪明又美丽，我觉得这就是老天赐给我最好的礼物。直到孩子一岁四个月时，2014年有一次感冒发烧，起先我只是带她到小诊所打点滴。五天之后，宝贝发烧还是没有控制住，这没有引起我足够的重视，只是换了家诊所继续打点滴，但这时宝贝除了发烧又开始腹泻，我们才带宝贝到甘肃省妇幼保健医院治疗。住院九天，经过骨穿，外院专家会诊，才确诊为噬血细胞综合征，当医生告诉我们这种病是一种罕见病，甘肃省妇幼保健医院也只接受过两例患儿，一例离开了，一例转院了，看着网上关于这种病铺天盖地的信息，我傻了、崩溃了，我不知道当时自己是怎么挺过来的，我不知道老天为什么要这样一遍遍惩罚我，但有一个信念，我知道，我不会放弃，绝对不会！家人都支持我的想法，确诊后的第三天，我们带着自己仅有三万元和亲戚朋友东拼西凑的十万元踏上了去北京的求医路。

   来到了北京儿童医院，好不容易办理好住院，检查结果出来后，医生还是劝我们放弃，宝贝肝功能不好，转氨酶1760，EB病毒性噬血，愈后不好，宝贝这么小就发病，考虑原发性噬血的可能性较大，所以医生劝我们还年轻放弃吧，再生一个，这个病来势凶猛又很费钱，可能到最后就是人财两空。医生说这样成本太高了，可是老天知道，一条命，我身上的肉，又如何是用成本来计算的呢？

   医生告诉我们，化疗药就是毒药，宝贝肝功能不好，上了化疗，不可预见的情况很多。我们告诉医生不会放弃，哪怕有一点点希望。因为我没有办法就这样带宝贝回家，不能让宝贝在我怀中离去，我们要治，无论结局怎样……上了化疗，宝贝的转氨酶从1760降到1600就再也不降了，宝贝还是反反复复发烧，医生总找我们谈话，告诉我们化疗效果不是很好，让我们放弃。也正是在那个时候我懂得了信仰的力量，如果在这世上没有人能帮到你，那么信仰就是一种精神的支撑吧！我在心里默默想观世音菩萨不是救苦救难吗？我的宝贝这么乖这么小，观世音菩萨一定会救她的，我去了八大处，在菩萨的佛像前，嚎啕大哭，哭出了住院四十三天的所有委屈，我心里默默对菩萨祈祷，如果非要有一个人离开，就让我来代替。你让我生，即生；你让我死，即死！我毫无怨言！

   住院到了大年三十的前一天，无论我还是宝贝，都到了极限。每天抽血打针，十几个小时的输液，让小小的宝贝经受了太多太多，我们决定出院，我们不想让宝贝在医院过年，我想我会永远记得那个新年，窗外烟花灿烂，北京的夜景真的很美，宝贝还在我们身边，这就够了，我们知足！我们就有勇气明年和宝贝一起战胜病魔。大年初三的早晨宝贝又一次高烧，去了医院，一切似乎又回到了从前。但奇迹是会发生的，住院后，宝贝的转氨酶降到了160，医生也高兴的告诉我们如果孩子的病情稳定就可以出院化疗了。10天后，出院了，化疗疗程开始了，一周一次，八周后停药，我们就可以带着宝贝回家了，我们欣喜若狂，又看到了希望。

   转眼八周过去了，宝贝的病情稳定，一切指标也逐渐恢复正常，就在我们收拾好行李准备离开时，宝贝再次高烧抽搐，120急诊入院。医生告诉我们，宝贝的病复发了，同时宝贝在北京    医院做的基因检查结果也出来了，有两条基因突变，摆在我们眼前的路就只有一条——骨髓移植。老天要这样捉弄你，你又能如何反抗呢？每一天自己脑海中只有一种奇怪的想法，想把自己撕成碎片。骨髓移植，宝贝要承受多大的痛苦，不敢想；骨髓移植，我们要承担多少的费用，不敢想。该怎么办？放弃还是坚持？我们一次次拷问着自己，一定是一种缘分，是上辈子欠你的，今生注定要倾其所有还给你。我们商量后决定做骨髓移植，卖了房子，背负债务也要移植，直到我们无力承担，但至少不会后悔。可是接下来的路更漫长，有病友说，移植才是万里长征第一步。做了配型后，我和孩子爸爸半相合，而且发现各自携带一条突变的基因，这条突变的基因移植后会不会导致宝贝再次噬血？我们从北京到上海各大医院，各个专家都去咨询，但包括陆    、王昭、张蕊、黄晓军……这些专家都无法给出一个确定的答案。中华骨髓库没有、阳光骨髓库、脐带血库都没有合适的配型，我们再一次迷茫了。宝贝还在进行两周一次的化疗，可是供者却无处寻找，也是在这时我们听说北京西苑医院血液科主任麻柔血液病看的好，我们抱着试试看的心态带宝贝找到了麻柔，接下来的八个月，宝贝很听话，坚持喝了八个月的中药，宝贝从未喊过苦。宝贝的身体状况也一天比一天好，虽然这八个月中从未停止过化疗，但看着宝贝一天天恢复起来，北京儿童医院的张蕊主任也说，要不再给宝贝一次机会，先停药回去观察观察再说吧。

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这一次我们回家了，真的停药回家了。很庆幸、很高兴，更多的是坦然，可以坦然的面对宝贝，面对家人，因为我们从未想过要放弃，现在从宝贝生病已经过去四年了，这期间宝贝的身体也一年比一年好，她已经上幼儿园中班了，她非常喜欢跳舞，小嘴也能说会道，她还一直说她的梦想是当一名医生，真的很欣慰。是的，宝贝希望你能像曾经救过你的叔叔阿姨那样回报社会、救死扶伤。我们不敢确定宝贝这就是痊愈了，但可以确定的是，无论宝贝的将来会怎样，我们都有勇气陪宝贝走下去。一切都是最好的安排，在北京的那一年带给我们的不仅有痛苦和悲伤，更多的是勇气和决心，这些经历让我们更珍惜今天的幸福，也让我们懂得坚持有多么重要！

怀着忐忑的心情写下这些文字，希望能给正在治疗的家长多一些鼓舞和信心，让大家看到，不抛弃、不放弃，孩子就会给你们一个奇迹。另一方面，我又担心会给大家的治疗带来一些误导，首先噬血属于一种发病快的疾病，从发病开始，如果不干预治疗，可能孩子会很危险，所以在发病期间，首先要稳定病情。中药治疗是不可能控制噬血病情的，我们的宝贝只是在病情稳定期间以中药提高免疫力、调节脾胃、减少化疗副作用的。其次，我们之所以选择麻柔主任的中医治疗，是因为他是血液科的中医大夫，他所开得药方至少不会与孩子的化疗、环孢素、激素这些药起冲突，所以如果真的选择喝中药，也请大家谨慎选择。第三，虽然我们的宝贝没有做骨髓移植，现在也很好，但我们建议听医生的，如果有明确的移植指针，又有合适的供者，家长们也要抓住机会去做，不要心存侥幸。

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从最初进入噬血细胞综合征的QQ群80多人，到现在的500多人，有越来越多的孩子得了这个病，所以希望我们能团结一心，互相帮助，共同战胜病魔。宝贝好了的家庭就多帮助正在治疗的家庭，毕竟也曾有很多人帮助过我们，如果经济上无法帮助，那就多谈谈自己护理的方法和经验，这也是爱的传递。希望正在和病魔抗争的家庭，拿出信心，不要动摇，只有坚持、不放弃才能让宝贝们坚持下去。他们还小，他们的路还很长，我们的付出一定是值得的！一路上有你苦一点也愿意，相信随着医学的发达，我们的宝贝一定会越来越好！

此小朋友已经停药观察4年有余了，请相关病友谨遵医生医嘱治疗 ------ 特此申明