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噬血细胞综合征之家

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2岁宝宝嗜血细胞综合症的基因检测结果,UNC13D突变

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发表于 2021-2-18 17:28 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖南怀化
    都已经开始走疗了,第四周的化疗,今天血常规、凝血、铁蛋白哪些复查都还好,今天结果出来基因有问题,晴天霹雳,真的是好难受 。

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 楼主| 发表于 2021-2-18 17:33 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南怀化
这种情况一定要移植吗?我的心真的是……
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发表于 2021-2-18 17:48 | 显示全部楼层 中国山东青岛
UCD13D是比较常见的噬血相关的基因,你家这个各遗传父母一个,大概率是有问题的;再结合UNC13D的免疫蛋白看看
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发表于 2021-2-18 17:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国
个人感觉大概率需要移植,因为是隐性遗传,估计还需要结合蛋白表达等,尽量权威专家再看看评估一下
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发表于 2021-2-18 17:52 来自手机 | 显示全部楼层 中国
unc13d杂合突变,,,我家就是这个。
尽快找权威医院吧。
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 楼主| 发表于 2021-2-18 17:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南怀化
A佛系、 发表于 2021-2-18 17:52
unc13d杂合突变,,,我家就是这个。
尽快找权威医院吧。

这种是要移植吗?群里的微信名叫什么?
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发表于 2021-2-18 18:44 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南郑州
我也是成人原发噬血,也是这个基因的问题,已经移植一年多了,祝好
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发表于 2021-2-18 19:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我家也是这个基因,unc13d是纯合
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 楼主| 发表于 2021-2-18 21:26 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南怀化
88767878 发表于 2021-2-18 19:55
我家也是这个基因,unc13d是纯合

那是怎么治疗的?
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 楼主| 发表于 2021-2-18 21:26 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南怀化
Y-小玉米 发表于 2021-2-18 18:44
我也是成人原发噬血,也是这个基因的问题,已经移植一年多了,祝好

可以,好的,我们加油
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发表于 2021-2-18 21:32 | 显示全部楼层 中国四川成都
        孩子UNC13D基因点来源父母一人一条,属于复杂杂合突变,结合你家诊治的情况,不明原因噬血。 按常规理解,这种大概率要考高度怀疑是致病性的基因了,要倾向性考虑原发性噬血细胞综合征了。 建议再完善下 Munc13-4 这个基因蛋白表达的检测,看下结果如何。

        建议家属要做好移植的心理准备,并尽快向权威专家进一步咨询。具体请以医生判断为准。 祝好!
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发表于 2021-2-18 22:06 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我家也是unc13d杂合突变,已移植9个多月了,尽快确诊,如是做好移植的准备,不要存侥幸心理,群里停疗后复发的也有好几个,祝一切顺利!
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发表于 2021-2-18 22:46 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏苏州
A佛系、 发表于 2021-2-18 17:52
unc13d杂合突变,,,我家就是这个。
尽快找权威医院吧。

那我家的是不是这个基因突变呢?我就知道是复合杂合突变
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发表于 2021-2-20 15:45 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南郑州
。7168 发表于 2021-2-18 21:26
那是怎么治疗的?

移植了,恢复很好!
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发表于 2021-4-4 05:35 来自手机 | 显示全部楼层 英国
湉湉mum 发表于 2021-2-18 22:06
我家也是unc13d杂合突变,已移植9个多月了,尽快确诊,如是做好移植的准备,不要存侥幸心理,群里停疗后复 ...

宝宝现在怎么样了
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