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原发性噬血细胞综合征,又称为原发性噬血细胞性淋巴组织增多症(pHLH,是由基因缺陷引起的细胞毒功能降低或缺如导致的免疫失控状态,死亡率高。目前主要分为家族性HLH、免疫缺陷综合征及EBV驱动型HLH三大类,所涉及基因目前正随着研究的不断深入而逐渐扩展,认为继发性HLH也存在一定基因背景的观点也正在获得广泛共识。不同类型原发性HLH发病机制、细胞毒功能受损程度、发病早晚及临床特点各异。诊断主要依靠基因筛查并结合细胞功能学验证。异基因造血干细胞移植是目前唯一有望治愈的手段。
原发性噬血细胞性淋巴组织增多症是一种常染色体和(或)性染色体隐性遗传病,其发病基础是由基因缺陷引起的NK细胞和细胞毒性T细胞(CTLs)功能降低或缺如所导致的过度免疫激活,是一种进展迅速、危及生命的严重疾病,如不经治疗,中位存活期不超过2个月。HLH最早于1939年被 Scott 和 Robb- Smith 描述,1952年再次被 Farquhar报道,为一对同胞婴儿逐渐出现的致命的血细胞减少、肝脾大、发热及尸检发现的噬血现象。此后,一系列相同的症状在儿童及成人被逐渐报道并认识。
分类
根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1) 。
伴随分子学研究的不断深入和拓展,有学者也习惯将一些原发性免疫缺陷病归于其中,同时越来越多的候选基因也正在不断被纳入到PHIH相关基因当中。此外,认为继发HLH也存在一定基因背景的观点也获得越来越广泛的共识 ( 免疫缺陷综合征 GS-2、GHS、HPS-2、EBV驱动型HLH、XLP1、XLP2、ITK、CD27、XMEN) 。
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发表于 2019-3-13 14:57
