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经常会有人问，我家第一个孩子是原发性的HLH，如果要第二孩子，会不会也是HLH呢？那么今天就给大家聊一下这个问题。孩子会不会得HLH，主要还是和遗传相关，和姿势真的没关系！
人体内有23对染色体，其中包括一对性染色体，用X，Y表示，是用来控制性别的。说23对而不说46条染色体，因为每个对染色体分别来自父亲和母亲。染色体里含有遗传物质，也就是DNA。每个DNA又分为好多段，其中某些段具有编码蛋白的功能，这些具有编码蛋白功能的DNA片段叫做基因。基因才是具有遗传决定性的物资。因为某对染色体一条来着父亲，一条来自母亲，所以，基因也是分别来自父母亲。这一对染色体中，两条染色体相同位置的基因叫做等位基因。
等位基因控制着我们体内的各种蛋白的合成，也使我们表现出各式各样的外观形态和内在表现。比如我们的肤色，发色、大耳朵，小鼻子、高矮胖瘦、能不能喝酒、脾气好不好、容不容易得某种疾病等都是受到基因控制。
既然等位基因中的两个，一个来自于父亲，一个来自于母亲，那么到底来自于谁的在起作用呢？这又涉及的基因的隐性和显性问题。
第 一个例子 某位新娘，她的妈妈给她准备了一套婚纱V1，爸爸给她一套V2。在婚礼上，她两套一起穿在身上。不过宾客只能看到她穿在外面的一套是什么样子的，穿在里面的一套则看不到。那么她穿在外边的这套能让大家看到的婚纱，我们可以理解为显性的，穿在里面看不到的我们理解为隐性的。
在遗传学中，如果一个显性基因（通常用A表示）和一个隐形基因（通常用a表示）组成等位基因，显性基因具有优先表达的权利。要不怎么叫显性基因呢。
第二个例子
人有单双眼皮，除去爱美人士的人工双眼皮，单双眼皮也是由基因控制。双眼皮是显性基因，假如用A表示,而单眼皮是隐性基因，用a表示。那么某个人的眼皮基因组合就是 AA，Aa，aA，aa中的一种。因A是显性，a是隐性，所以，AA，Aa，aA都表达出A的特性，即双眼皮，只有aa才表现a的特性，即单眼皮。
例子举完了，回到原发性的HLH上来。现在明确的原发HLH的12个出问题的基因都是隐性遗传基因。其实大部分遗产疾病都是隐性遗传。这12条基因中，有10条在常染色体上，在常染色体的基因问题发病和性别无关。也就是说，孩子的致病等位基因组合是aa组合时，才会生病。因为这两个a分别来自于父母亲，由此可以肯定，父母的等位基因组里肯定含有一个a，即父母都是致病基因携带者。
这里A表示 不致病性 显性 a 表示 致病性 隐性 就常染色体的情况，可以分为以下下几类。最常见的是这种家庭类型。 父母健康，孩子生病。即父母都是Aa型，孩子是aa型。这样的父母再生个孩子的得病的可能性是多少？ 父亲Aa 母亲Aa 孩子1 父亲A+母亲A AA 因为有A基因，所有没有病 孩子2 父亲A+母亲a Aa 因为有A基因，所以没有病，但是是致病基因携带者 孩子3 父亲a+母亲A aA 因为有A基因，所以没有病，但是是致病基因携带者 孩子4 父亲a+母亲a aa 因为两个都是a，有病。 由此可见，孩子在这种情况下得病的几率是25% 。 孩子1和4属于基因纯合，孩子2,3属于基因杂合。在看到基因报告里，基因杂合这个字样的时候，基本判断没有什么大的问题。除非这个杂合基因突变后，编码改变了蛋白的合成。如果报告是基因纯合，则要再看看是AA还是aa。
父母一方健康，但是是致病基因携带者，即Aa型，另一方原发性HLH，即aa。他们也可以生出的病的孩子。那么这样的父母再生个孩子的病的几率是多大呢？为了好区分a，我将a分别编号为a1，a2，a3。
即 Aa1+a2a3= Aa2，Aa3，a1a2，a1a3。那么Aa2，Aa3因为有A存在，是健康者，但是也是致病基因携带者。a1a2，a1a3着因为是两个都是隐性致病基因，所以都会得病。这样的家庭组合生第二个孩子的的病的几率是50%。
如果父母双方完全健康，即AA，那么无论另一方是AA，Aa，还是aa，那么生出的孩子肯定是健康的。无非就是带不带致病基因的问题。
（问题，如果是AA+Aa的情况，生出带有致病基因的孩子几率是多少？（答案25%））
以上是常染色体基因的情况。 还有几个基因比较特殊，SH2D1A，BIRC4，他们位于X染色体上。前边介绍过，X属于性染色体。还有一条性染色体叫做Y。在人类体内，女性性染色体是XX组合，男性是XY组合。 看懂了吗？Y染色体是决定生男生女的那个，而他只来源父亲，所以那些想要儿子又生不出儿子的老爷们不要抱怨你的娘们不行，不行的是你老爷们啊。
父母健康，第一个孩子是男宝宝，（爸爸健康，女宝宝肯定健康，但有可能携带致病基因）而且有HLH，而且明确这两个SH2D1A，BIRC4有问题的，再生一个孩子得HLH的几率是多大呢？
以X染色体的BIRC4基因为例。 XB X表示染色体 B表示BIRC4 XB表示BIRC4 显性 Xb 表示有致病性 隐型
首先第一个男孩基因类型肯定是XbY，其中Y来自父亲，Xb来自母亲。因为父母都健康，所以父母的另一个基因是XB。所以父母的类型分别是 父亲XBY，母亲XbXB，生孩子基因类型是 孩子1 父亲XB+母亲XB XBXB 女孩 健康， 也不携带致病基因 孩子2 父亲XB+母亲Xb XBXb 女孩 健康， 携带致病基因 孩子3 父亲Y+母亲XB XBY 男孩 健康， 不携带致病基因 孩子4 父亲Y+母亲Xb XbY 男孩 生病 所以这样的家庭第二个孩子女孩不得病，但有50%可能携带致病基因，男孩要么健康，要么得病，男孩得病几率是50%。总体来讲，在不知道生男生女的情况下，第二个孩子的病的几率是25%。
综上所述，一对健康夫妻生出一个原发HLH的孩子，说明父母携带有致病基因，当这个基因分别遗传给孩子时，孩子就会得病。得病几率为25%。如果涉及到X染色体基因问题，健康父母生出男孩得病几率为50%，女孩则没有问题。但是，总之，如果健康父母生出了原发HLH的孩子，在生第二个孩子的是HLH的几率要比其他家庭要到得多，生二娃也需要谨慎。
几率这件事情，是多数据统计概念。哪怕只有0.0001%的几率，涉及到个体碰上了就是100%的事。好比是买彩票，中奖概率再低，你只要碰上了，就是百分之百的中了。所以已经生过是遗传问题孩子的家庭，生第二个孩子的时候要慎重考虑，需要做好胎儿的基因筛查。
还是那句话，生娃娃是你们事情，看病基因筛查等专业的事情找专业的医护人员去做，我只负责吹牛。
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发表于 2018-7-4 13:19
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